Az interleukin-6 (IL-6) egy olyan új biomarker, amely korrelál az facioszakpulo-humerális izomdisztrófia (FSHD) súlyosságával, jelent meg nemrégiben a Journal of Neuromuscular Diseases hasábjain (1). Az új biomarker alkalmas lehet betegség klinikai követésére, és ezáltal egy-egy potenciális kezelés hatásosságának megítélésére. 

Az FSHD klinikai megjelenése, súlyossága és a lefolyás gyorsasága rendkívül változékony. Bár számos kutatóintézet foglalkozik új kezelések kifejlesztésével, az extrém variabilitás és a kórlefolyás tekintetében észlelt nagy különbségek megnehezítik a potenciális hatóanyagok hatékonyságának megbízható mérését. 

Az FSHD patofiziológiájában központi szerepet játszanak a gyulladásos folyamatok. A kutatók érdeklődése ezért fordult a gyulladás folyamán felszaporodó anyagok vizsgálata felé. A francia kutatócsoport 20 különböző, a gyulladásos folyamatok szabályozásában résztvevő anyag, úgynevezett cytokin szintjét vizsgálta 100 FSHD1-es páciens (51 férfi és 49 nő) vérében. A cytokin vizsgálat mellett felmérték a betegek klinikai állapotát is. Azt találták, hogy az összes vizsgált cytokin közül az IL-6 volt az, melynek szintje korrelált a betegség súlyosságával. Minél magasabb volt az IL-6 szint, annál súlyosabb volt a beteg állapota. Az FSHD páciensek IL-6 szintje az egészséges kontrollcsoportban mért szint több mint kétszerese volt, és az enyhébb tünetekkel rendelkező FSHD páciensek IL-6 szintje alacsonyabb volt, mint a súlyosabb tünetekkel rendelkezőké.

"Összegezve, az eredmények azt mutatják, hogy az IL-6 szint mérése használható az FSHD súlyosságának megítélésére. Az eredmények mérföldkőnek minősülhetnek a hatékony FSHD terápia kutatásában. Az IL-6 szint mint a betegség súlyosságának potenciális mérőszáma, segíthet bennünket az újonnan kifejlesztett hatóanyagok hatásosságának mérésében, valamint a klinikai vizsgálatokba megfelelő páciensek kiválasztásában is. Reményt adhat új terápiák kifejlesztésére." " Sacconi. "

Források

1. Gros, Marilyn et al. ‘Identification of Serum Interleukin 6 Levels as a Disease Severity Biomarker in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy’. 1 Jan. 2022 : 83 – 93

2. https://www.news-medical.net/news/20220215/Novel-promising-biomarker-correlates-with-the-severity-of-facioscapulohumeral-muscular-dystrophy.aspx

Készítette Váradiné Csapó Judit Lektorálta dr. Szabó Léna