Az izomhipotónia csökkent izomtónust jelent. Izomtónusnak az izmok passzív mozgatással szembeni ellenállását, feszítettségét nevezzük, mely elsődlegesen a test, testtájak és ízületek adott pozícióban történő megtartásához szükséges. 

A csökkent izomtónus rendkívül sokféle módon nyilvánulhat meg (pl. etetési nehezítettség/szopási gyengeség újszülött és csecsemőkorban, megkésett mozgásfejlődés) és számtalan ok állhat a hátterében.

Az izomzat az idegrendszerrel szoros működési egységet képez. Ezen soktényezős, bonyolult rendszer valamely elemének eltérő működése csökkent izomtónust eredményezhet, vagyis az izomhipotónia több eltérésnek lehet az egységes, nem specifikus következménye. Fontos azonban tudni, hogy az izomok tónusába egyénenként is nagy különbségek vannak, a határ a kóros hipotonia és az alkati hipotonia között nem mindig éles. Ha felmerül a hipotonia gyanúja javasolt szakember segítségét kérni annak eldöntésére, hogy ennek mértéke kóros-e és szükségesek-e további vizsgálatok.

Az idegrendszer és izomzat működési egysége az alábbi főbb szinteken szenvedhet zavart csökkent izomtónust eredményezve:

• Központi idegrendszer: Az agy és a gerincvelő képezi, ezek működészavara ún. centrális eredetű izomhipotóniát okoz.
• Perifériás idegek: A gerincvelőtől az izmokhoz futó érző és mozgató idegek alkotják, melyek működészavara ún. perifériás idegi eredetű csökkent izomtónust eredményez.
• Ideg-izom kapcsolat: A perifériás ideg és az izom kapcsolódásánál lévő összetett struktúra, melyet az idegvégződés és az izom, valamint a köztük lévő sejt közötti tér alkot.
• Izomzat: Az idegrendszeri utasítást végrehajtó szövet, melynek eltérése ugyancsak vezethet elégtelen működéshez, csökkent izomtónushoz.

Időbeli megjelenés alapján elkülöníthető:

Veleszületett izomhipotónia, mely esetében a csökkent izomtónus tünetei már újszülött kortól kezdve megfigyelhetők.

Szerzett izomhipotónia, mely esetében a csökkent izomtónus tünetei későbbi életkorban jelentkeznek.

Megjegyzendő, hogy a fenti mesterséges besorolás csak irányadó jellegű, mindkét esetben lehetnek kivételek. Például egy genetikai kórkép esetén nem feltétlenül figyelhetők meg már a születést követően tünetek, bizonyos betegségekben csak az életkor előrehaladtával fokozatosan bontakozik ki a csökkent izomtónus. A szerzett típus sem jelenti feltétlenül, hogy valamilyen külső tényező hatására ne jelenhetnének meg már újszülött, vagy akár magzati korban a tünetek, hiszen már a fogantatás pillanatában is érheti káros behatás a fejlődő szervezetet.

Okok^1,2,3:

Az idegrendszer és izomzat bevezetőben felvázolt bonyolult rendszeréből fakadóan számos ok meghúzódhat a csökkent izomtónus hátterében, ezért a kiváltó tényező feltárásához, a diagnózis felállításához gyakran számos vizsgálat, multidiszciplináris megközelítés (azaz több orvosi szakterület véleménye) szükséges. A lehetséges okok sokfélesége és a tünetek nem jellegzetes megjelenése sajnos azt is eredményezheti, hogy egy-egy esetben sok időbe telik a pontos diagnózis felállítása, mely az orvostudomány által aktuálisan biztosított kezelési módok közül a hatékony terápia megválasztásához nélkülözhetetlen.

Mivel nagyon sok veleszületett és szerzett eltérés okozhatja az izomtónus csökkenését, ezért az összes felsorolása szinte lehetetlen feladat, az alábbiakban csak néhány fontosabb eltérés lett kiemelve, röviden ismertetve. Tüneteik, lefolyásuk és kezelhetőségük egyénenként is nagyon változóak lehetnek, ezek megítélése mindig szakorvosi feladat! Az egyes okok akár társulhatnak, közösen vezethetnek csökkent izomtónushoz. A csoportosítás csak irányadó, hiszen bizonyos eltérések több ponton is akadályozhatják az idegrendszer és izomzat működését (pl: egy anyagcserezavar mind a központi idegrendszer, mind a perifériás idegek, mind az izom működését tudja befolyásolni).

Központi idegrendszeri okok:

• Kromoszóma-rendellenességek:
  • Down-szindróma: A 21-es kromoszóma szám feletti példánya okozza, mely egyéb, többnyire már a születéstől megfigyelhető tünetekkel is társulhat (pl: szívfejlődési rendellenesség, értelmi elmaradás).
  • Prader-Willi-szindróma: A szindrómáért felelős 15-ös kromoszóma régió többféle eltérése okozta genetikai kórkép, melyre jellemző a csecsemőkori teljes testre kiterjedő (ún. generalizált) izomtónus csökkenés, mely gyakran etetési nehézséggel és csökkent étvággyal társul. Ebben a betegségben az izomtónus idővel többnyire normalizálódik.
  • Williams-szindróma: A 7-es kromoszómán található elasztin gén hiánya/hibás működése okozza, mely az idegrendszer fejlődési zavara, valamint a kötőszövetek és a bőr lazaságán keresztül okoz tüneteket.
• Tay-Sachs kór: ez egy többnyire súlyos genetikai eredetű betegség, mely a születéskor még nem, csak a későbbi életkorban okoz egyre súlyosabb tüneteket. Hátterében egy enzim (ún. hexozaminidáz-A) működészavara áll, mely következtében zsíranyagcsere zavar alakul ki és egy kóros anyagcseretermék (ún. GM2 gangliozid) szaporodik fel főként az idegsejtekben. Az enzim működészavara miatt egyrészt nem tud kialakulni az idegek megfelelő működéséhez szükséges mielinhüvely, másrészt az idegsejtekben nagy mennyiségben felhalmozódó anyagcseretermék a sejtek károsodásához, számuk csökkenéséhez vezet.
• Az agy és/vagy a gerincvelő sérülése, vérzése.
• Az agy, agyhártya és/vagy a gerincvelő súlyos fertőzései, gyulladásai, melyek átmenetileg vagy tartósan okozhatnak csökkent izomtónust.
• Magicterus: Az agy alapján található idegsejtcsoportjainak (ún. bazális ganglionjainak) nem konjugált bilirubin (epefesték) okozta károsodása, mely kórosan nagy mennyiségű epefesték felhalmozódása következtében alakul ki bizonyos újszülöttkori állapotokban. Sok epefesték képződhet az újszülött és az anya bizonyos vércsoport eltéréseiben, amit az újszülött vörösvérsejtjeinek anyai ellenanyagok okozta szétesése eredményez. A glükóz-6-foszfát dehidrogenáz enzim vagy a Criggler-Najjar-szindrómáért felelős glükoronil-transzferáz enzim veleszületett működészavara/hiánya, esetleg súlyos újszülöttkori fertőzés (ún. szepszis) következtében is fennállhat a magicterus veszélye. Az agy idegsejtcsoportjainak károsodása megnyilvánulhat testszerte fokozott izomtónusban - ami a test íjszerű megeszüléséhez (ún. opisthotonushoz) vezet - magas hangú sírásban, letargiában/levertségben, görcsrohamokban, gyenge szopási készségben, renyhe/hiányzó reflexekben, a felfelé tekintés hiányában, később hallásvesztésben, bénulásban, érzészavarokban, értelmi elmaradásban.

Perifériás idegeket érintő zavarok:

• Gerincvelői eredetű izomatrófia: A gerincvelőben található mozgató idegsejtek számának fokozatos csökkenése vezet az izmok leépüléséhez/”sorvadásához”, így a csökkenő mennyiségű izomzat egyre kifejezettebb izomgyengeséget eredményez.
• Charcot-Marie-Tooth betegség: A mozgató és érző perifériás idegek rostjában (ún. axonjában) vagy az azt körülvevő mielin hüvelyben fokozatosan kialakuló működészavar vezet egyre kifejezettebb izomgyengeséghez, izomsorvadáshoz és az érzékelés csökkenéséhez. A betegség tünetei az esetek többségében fiatal felnőttkorban kezdődnek és a törzstől távolabbi izomcsoportokat érintik. Először általában a lábizmok érintettek, majd a karizmokra is kiterjednek a tünetek. A betegséget többféle gén eltérése is okozhatja, melyek öröklésmenete eltérő.

Ideg-izom kapcsolat zavarai:

• Mérgező anyagok, genetikai és immunrendszeri betegségek okozhatnak zavart ezen a szinten. Kiemelendő közülük:
  • Miaszténia grávisz: A betegség lehet genetikai hátterű és szerzett betegség is, melyben az ideg- és izomsejtek közötti információátvitel elégtelen. A betegség az izmok korai kifáradásával jár. Speciális, átmeneti formája, amikor az anya szervezetéből az ideg-izom kommunikációt gátló ellenanyag kerül a magzat szervezetébe, mely születést követően az ellenanyag kiürüléséig az újszülött csökkent izomtónusát okozza.
  • Botulizmus: A Clostridium botulinum nevű baktérium által termelt méreganyag gátolja az idegek és izmok közötti ingerületátvitelt, ami akár igen súlyos, halálhoz vezető bénulást okozhat a légzőizmok érintettsége által. Ilyen kórokozó vagy méreganyag lehet nem megfelelően kezelt húsipari termékekben, állati ürülékkel szennyezett talajban, iszapban, mosatlan növényeken. FONTOS!, hogy egy éves kor alatt ne adjunk mézet (vagy csak iparilag sterilizált méz adható) a gyermekeknek, mert a méz gyakran tartalmazhatja a baktérium spóráit, amiket a fiatal és éretlen immunrendszer még nem képes ártalmatlanítani a fertőző ágenst.

Izmokat érintő betegségek:

• Izomdisztrófiák: Az izmok genetikai eredetű rendellenességei, melyek ugyancsak progresszívek (azaz fokozatosan romló tünetekkel járnak).
• Kötőszöveti gyengeséggel járó genetikai betegségek: Leggyakoribb a Marfan- és az Ehlers-Danlos-szindróma. Ezen kórképekben az izomgyengeség mértéke többnyire állandó, mivel azt az izomzat „lazább szerkezete” okozza, vagyis nem valamely káros anyag felhalmozódása vagy a sejtek leépülése, melyekre inkább a fokozatos romlás jellemző.

Egyebek:

• Koraszülöttség: általában idővel rendeződik az izomtónus, azonban előfordulhat, hogy az izomgyengeség tartósan fennmarad. A tünetek mértéke és „tartóssága” függ a koraszülöttséggel járó éretlenség mértékétől, a társuló egyéb szövődmények (pl. központi idegrendszeri vérzés, fertőzés) jelenlététől.
• Tárolási betegségek: Az anyagcsere veleszületett zavarai, melyekből rendkívül sokféle ismert. Általában valamely létfontosságú anyagcseretermék elégtelen képződése és/vagy káros anyagcseretermék felhalmozódása vezet a fokozatosan romló tünetekhez.
• Táplálkozási okok: A csökkent izomtónus hátterében ritkábban állhatnak táplálkozási hiányállapotok (pl: D-vitamin hiány, fehérjeszegény étrend).
• Hormonális eltérések, leggyakrabban pajzsmirigy alulműködés. A pajzsmirigy hormon hiánya is megnyilvánulhat izomhipotóniában, mely egyéb tünetekkel is társulhat a hiány mértékétől függően. Súlyos esetben értelmi elmaradás, durva arcvonások utalnak a kifejezett, már magzati korban is fennálló hiányra, ezért a várandósoknál fontos a megfelelő hormonpótlás ismert hiány esetén, valamint a hiány kizárása a várandósgondozás során.
• Egyéb szervi ún. senyvesztő betegségek, leggyakrabban tüdőbetegségek vagy szív-érrendszeri betegségek, melyek az oxigén- és tápanyag hiány következtében fokozatosan rontják a különböző szervek és szövetek működését, így az izmokét is.
• Alacsony vércukorszint: A vércukorszint kifejezett csökkenése átmenetileg izomgyengeséget okoz az izmok elsődleges tápanyagforrása, a glükóz hiánya miatt. Ebben az esetben egyéb tünetek is jelentkeznek a vércukorszint csökkenés mértékétől, fennállásának idejétől függően (pl: remegés, izzadás, fáradtság, éhséget érzet, szapora szívverés, zsibbadás, száj- vagy ajakbizsergés, homályos látás, fejfájás, ingerültség, zavartság, összefolyó beszéd, aluszékonyság, eszméletvesztés).
• Egyéb kémiai és fizikai ártalmak, gyógyszerek, fertőzések, az ionszintek eltérései, stb.

Összefoglalásul, a csökkent izomtónus csupán egy tünet, mely lehet alkati sajátosság is. Ha felmerül ennek kóros volta feltétlenül szükséges szakorvosi vizsgálat, hiszen a hipotonia hátterében számtalan genetikai és szerzett ok állhat, vagyis nem feltétlenül izombetegség áll a hátterében.

Források:

1 https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Hypotonia-Information-Page

2 https://medlineplus.gov/ency/article/003298.htm

3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562209/

Készítette: dr. Pinti Éva