2023. április 4-én, közép-európai nyári idő szerint este 19 és 20 óra között került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására.

A PPMD egy washingtoni székhelyű, 1994-ben szülők és nagyszülők csoportja által alapított non-profit szervezet, amely nem kisebb célt tűzött ki maga elé, mint hogy az Egyesült Államokbeli döntéshozók előtt képviseljék a Duchenne izomdisztófiában érintett családokat, felvilágosítsák a döntéshozókat és ezzel biztosítsák a kutatások és az ellátás fejlesztéséhez szükséges infrastrukturális és anyagi központi hátteret. Ahogy ők írják, tevékenységük eredményeképpen a Duchenne felkerült a világtérképre.

Érdekes közép-európaiként (is) honlapjukon (parentprojectmd.org) böngészni és elmerülni az ilyen és ehhez hasonló, magas színvonalon folytatott érdekérvényesítés és betegképviselet világában. A szerteágazó, mégis átlátható tevékenységi kör és a számok meggyőzően hatnak.

A felvilágosítás és oktatás is működésük homlokterében áll, ennek részeként vehetünk részt előzetes regisztrációt követően (amelyhez csak egy teljes név, valamint érvényes email cím kell) ingyenes webinarjaikon. Rendezvényeik részletes felsorolása szintén szerepel a honlapon.

A Csontegészséggel foglalkozó online előadás 5 előadó részvételével zajlott. Közülük ketten ápolónőként (Alexis Hazlett és Amanda Wilkinson), további hárman pedig gyermek endokrinológusként (Leanne Ward, Nadia Merchant és Janet Crane) mutatkoztak be.

Rövid felvezetést követően az előadás kétszer fél órás időtartamban folyt, szünet nélkül. Az első részben három előadást hallhattunk orvosi szemszögből a Duchenne féle izomdisztrófia és csontanyagcsere kapcsolatáról.

Az első előadás (Leanne Ward) általánosabb csontélettani fogalmakat vezetett be. Viszonylag ismert tény, hogy a Duchenne izomdisztófiások csontjai gyakran gyengébbek, különösen szteroid szedés esetén. Maga az izomgyengeség a hosszú csöves csontok törékenységét növeli, szteroid kezelés mellett a csigolyák összeroppanásos (ún. kompressziós) törései gyakoribbak, amelyek a következmények szempontjából akár életveszélyt jelenthetnek. A szteroidok „elaltatják” a csontok vastagságbeli növekedését biztosító csontsejteket, ezáltal a csontok vékonyabbak és gyengébbek lesznek (ez az osteoporosis). Csigolyatörés kockázata már két évvel a szteroid bevezetése után is fokozottabb.

A csontegészség ellenőrzésére szolgálnak a rendszeres röntgenfelvételek, amelyek baleset esetén az érintett csontról, egyéb esetben évente a gerincoszlopról (bármely életkor) vagy a csípőcsontról (11 év felett) készülnek. A csontsűrűség követése (bone mineral density BMD) évente szükséges. Érdemes oldalirányú gerinc röntgenfelvételeket is készíteni, hiszen ez mutatja ki a legérzékenyebben a kompressziós csigolyatörést.

DEXA (kettős röntgen abszorpciometria) vizsgálat a szteroid kezelés bevezetését követően ajánlott.

Csontvédő kezelés alkalmazandó ostoporosis kezelésére. Az aktuális ajánlás intravénás biszfoszfonát terápiáról szól (pamidronate, zoledronsav és neridronsav). A per os (szájon át) kezelések gyermekkori hatásosságával kapcsolatosan nincsenek meggyőző adatok. A biszfoszfonát kezelés célja a csontsűrűség növelése, különös tekintettel a csigolyákra, és ezzel a csonttörések veszélyének csökkentése.

A kezelés bevezetésével kapcsolatban elmondták, hogy kívánatos lenne még a tünetet okozó törés bekövetkezte előtt bevezetni. Fokozott törésveszélyre lehet következtetni, ha a testsúly hirtelen növekedik, a testmagasság csökken.

A második előadás (Nadia Merchant) testhossz és testsúly alakulásával foglalkozott Duchenne típusú izomdisztrófia esetén. A szteroidkezelés kedvező hatásaiért (többek közt az járóképes állapot átlag 2 évvel történő meghosszabbítása, a gerincferdülés kockázatának csökkentése) a szervezet belső szteroid termelésének elnyomása az ár, amit fizetni kényszerülünk. A kívülről adott szteroid csökkenti a hossznövekedést, a csontok érését, gátolja a porcképző sejtek érését és fejlődését. Ezen hatások napi rendszerességű szteroidszedés mellett kifejezettebbek, mint kétnaponta vagy ritkább rendszereséggel alkalmazva. A magas testalkat hajlamosíthat egy csontrendszer szempontjából nagyobb funkcióbeli romlásra. Mindezek sajnos növekedési hormon adásával nem küszöbölhetőek ki, így az rutinszerűen nem ajánlott.

A testsúlynövekedésre a cushingoid zsírszövet átrendeződés jellemző és vamorolone terápia mellett kisebb mértékű. Minden esetben korai dietetikai tanácsadás ajánlott!

A harmadik előadásban a csontegészségre a serdülés nézőpontjából tekinthettünk rá (Janet Crane).

Késői serdülésről beszélünk, ha a herék nem indulnak növekedésnek 14 éves korig. Duchenne típusú izondisztrófiás fiúk 86 %-a megkésett serdülést mutat. Ennek az a jelentősége, hogy a serdülés időszakában a csonttömegünk megduplázódik, így annak késésével a csontsűrűség megfelelő mértékű növekedése elmarad. Saját adatokat megosztva, a doktornő által kezelt fiúk 44%-a választotta a tesztoszteron kezelést a pubertás megsegítésére. A zoledronsav kezelés tesztoszteron adásával kiegészítve pedig 18 hónapos követési időszak alatt csökkentette a csigolyatörés rizikóját. Ezen adatok csak egy centrum tapasztalatai, nem vonhatók le belőle széles körben alkalmazható következtetések. Továbbá arra sincs egyértelmű ajánlás, hogy a tesztoszteron bevezetése mely életkorban ajánlott.

A három előadást követően a két moderátorként is működő ápolónő tett fel kérdéseket célzottan az előadóknak. Itt elhangzott többek között, hogy a megkésett pubertás nem Duchenne féle izomdisztrófia kórélettanából fakad, hanem a kívülről adott szteroid hormonok mellékhatása.

A vamorolone-t szedők körében, a napi rendszerességgel szedett prednisonnal szemben, kevesebb csonttörést figyeltek meg.

Térdkontraktúra estén gerinc DEXA, súlyos gerincdeformitás/ spinalis fúziós gerincsebészeti eljárásokat követően csontsűrűség mérésére az oldalirányú disztális femur DEXA a javasolt eljárás.

Testsúlykontroll céljából a gyógytornász felügyelete mellett végzett statikus testedzések ajánlottak.

Csonttörés megelőzésére a mindennapokban a megfelelő mértékű, dietetikus által meghatározott mennyiségű Ca és D vitamin bevitellel, rendszeres nyújtásokkal és saját testsúlyos gyakorlatok és a balesetveszély csökkentése a megfelelő módszerek.

dr. Solymár Natália