Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet,ami sokkal magasabb arány, mint amit a jelenleg elérhetõ kezelések képesek biztosítani. 

Az új gyógyszer “koktélt” a University of Alberta (USA) fejlesztette ki és tesztelte le, az eredményeket idén februárban publikálták a Nemzeti Tudományos Akadémia (National Academy of Siences) oldalán.  

A gyógyszer hatékony és gazdaságos kezelést kínál a 100000-bõl mintegy 6 gyermeket (fõként fiúkat) érintõ Duchenne féle izomdisztrófiában szenvedõ páciensek tüneteinek enyhítésére.  

 A Duchenne-es pácienseknek a test egyik legnagyobb génjében, a dystrophin génben számos eltérõ mutációjuk van. A dystrophin gén számos szakaszból  - 79 exon - áll, melyek közül ha egy is hiányzik, a test nem képes a dystrophin fehérjét elõállítani, ami az izmok degenerációjához vezet. 

A jelenlegi tudományos megközelítés, az un. exon skipping (szakasz átugrás) az antisense oligonucleotides elnevezésû gyógyszereket használja, amelyek úgy mûködnek, hogy a hibás exon-t átugorva , mint egy ragtapasz, a hibátlan exon végeket összekötik. Ily módon a test átugorja a hibás instrukciót adó exonokat és képes az izom felépítéséhez szükséges fehérjéket legyártani. 

Az FDA (US Food and Drug Administration) 4 exon skipping molekulát hagyott jóvá mindezideig (eteplirsen - 51-es exon, vitalorsen - 53-as exon, golodirsen - 53 exon, casimersen - 45-ös exon), melyek 3 különböző exon átugrására alkalmasak, ezért csak limitált számú páciensen tudnak segíteni.

Most a U.A (University of Alberta) orvosgenetikai kutatócsoportja 6 ilyen exon skipping molekulát kombinált, létrehozva egy olyan koktélt, mely sokkal több páciensen képes segíteni. 

A kutatócsoport vezetõje Yokota szerint  minden eddigi exon skipping molekula csak a betegek mintegy 10%-ánál volt használható, mert a dystrophin génen belül a hibás exonok eltérõ helyeken találhatóak. Az új megközelítés egyszerre 11 exont ugrik át, így a kezelhetõ páciensek aránya akár 45 %-ra is nõhet. 

Az új gyógyszerkoktél a korábbi exon skipping kezelések egy másik hátrányát is kiküszöböli, nevezetesen a szív izmait is védi. Az izombeteg gyermekek korai halálát ugyanis nem a vázizmok, hanem a szívizom gyengesége okozza. Az új gyógyszerkoktél ugyanis tartalmaz egy új peptidet, egy rövid láncú aminosavat is, amely lehetővé teszi a gyógyszer bejutását a szívizom-sejtekbe is, ezáltal a szív izmait is védi. 

A gyógyszerkoktélt egyelõre egereken és páciensekbõl származó izomszöveteken laboratóriumban tesztelték. A tesztek dystrophin termelõdését, izomerõsödést és javuló szívmûködést mutattak. 

A következõ lépés a toxikológiai vizsgálat lesz, melyet a klinikai vizsgálatokhoz szükséges szabályok lépései követnek. A gyógyszerkoktél jövõbeni kereskedelmi forgalmazására már egy új céget is létrehoztak.

Forrás:

https://www.ualberta.ca/folio/2022/02/new-treatment-could-benefit-up-to-45-per-cent-of-patients-with-duchenne-muscular-dystrophy.html?fbclid=IwAR0X4dh60L8IMPUzbwjMSRo3z0sPmc0_yvA4iTJnjctYLKp2bGNVbfOnHtk

Fordította: Váradiné Csapó Judit