Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (37)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (27)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (33)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (34)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet,ami sokkal magasabb arány, mint amit a jelenleg elérhetõ kezelések képesek biztosítani.
Az új gyógyszer “koktélt” a University of Alberta (USA) fejlesztette ki és tesztelte le, az eredményeket idén februárban publikálták a Nemzeti Tudományos Akadémia (National Academy of Siences) oldalán.
A gyógyszer hatékony és gazdaságos kezelést kínál a 100000-bõl mintegy 6 gyermeket (fõként fiúkat) érintõ Duchenne féle izomdisztrófiában szenvedõ páciensek tüneteinek enyhítésére.
A Duchenne-es pácienseknek a test egyik legnagyobb génjében, a dystrophin génben számos eltérõ mutációjuk van. A dystrophin gén számos szakaszból - 79 exon - áll, melyek közül ha egy is hiányzik, a test nem képes a dystrophin fehérjét elõállítani, ami az izmok degenerációjához vezet.
A jelenlegi tudományos megközelítés, az un. exon skipping (szakasz átugrás) az antisense oligonucleotides elnevezésû gyógyszereket használja, amelyek úgy mûködnek, hogy a hibás exon-t átugorva , mint egy ragtapasz, a hibátlan exon végeket összekötik. Ily módon a test átugorja a hibás instrukciót adó exonokat és képes az izom felépítéséhez szükséges fehérjéket legyártani.
Az FDA (US Food and Drug Administration) 4 exon skipping molekulát hagyott jóvá mindezideig (eteplirsen - 51-es exon, vitalorsen - 53-as exon, golodirsen - 53 exon, casimersen - 45-ös exon), melyek 3 különböző exon átugrására alkalmasak, ezért csak limitált számú páciensen tudnak segíteni.
Most a U.A (University of Alberta) orvosgenetikai kutatócsoportja 6 ilyen exon skipping molekulát kombinált, létrehozva egy olyan koktélt, mely sokkal több páciensen képes segíteni.
A kutatócsoport vezetõje Yokota szerint minden eddigi exon skipping molekula csak a betegek mintegy 10%-ánál volt használható, mert a dystrophin génen belül a hibás exonok eltérõ helyeken találhatóak. Az új megközelítés egyszerre 11 exont ugrik át, így a kezelhetõ páciensek aránya akár 45 %-ra is nõhet.
Az új gyógyszerkoktél a korábbi exon skipping kezelések egy másik hátrányát is kiküszöböli, nevezetesen a szív izmait is védi. Az izombeteg gyermekek korai halálát ugyanis nem a vázizmok, hanem a szívizom gyengesége okozza. Az új gyógyszerkoktél ugyanis tartalmaz egy új peptidet, egy rövid láncú aminosavat is, amely lehetővé teszi a gyógyszer bejutását a szívizom-sejtekbe is, ezáltal a szív izmait is védi.
A gyógyszerkoktélt egyelõre egereken és páciensekbõl származó izomszöveteken laboratóriumban tesztelték. A tesztek dystrophin termelõdését, izomerõsödést és javuló szívmûködést mutattak.
A következõ lépés a toxikológiai vizsgálat lesz, melyet a klinikai vizsgálatokhoz szükséges szabályok lépései követnek. A gyógyszerkoktél jövõbeni kereskedelmi forgalmazására már egy új céget is létrehoztak.
Forrás:
Fordította: Váradiné Csapó Judit
2022. április 11.