Másokat is érint

Az utóbbi években egyre több információ áll rendelkezésre az izombetegségekben előforduló vizelet- és széklettartási/-ürítési panaszokkal kapcsolatban. Leginkább a fiúkat/férfiakat érintő Duchenne-Becker-féle izomdisztrófiáról áll rendelkezésre több vizsgálati eredmény, azonban kiemelendő, hogy más szisztémás (azaz teljes testet érintő) izomgyengeséggel járó kórképekben is előfordulhatnak hasonló panaszok, melyek lányokat és nőket is érinthetnek. Talán számukra is hasznos lehet ez az ismertető, melyben kitérünk a téma jelentőségének és a tünetek hátterének kifejtésére, mely a megértésen keresztül segítheti az optimális megoldás megtalálását.

A Duchenne- és Becker izomdisztrófiásokat vizsgáló tanulmányokból egyöntetűen levonható következtetés, hogy a húgyuti panaszok és székrekedés problémaköre feltehetően többeket érinthet, mint elsőre gondolnánk. Ez részben abból ered, hogy a betegek élettartama és életminősége a terápiás lehetőségek fejlődésével lassan, de fokozatosan javul, ami maga után vonja, hogy az izombetegség kései tüneteinek megjelenésével is egyre gyakrabban találkozunk. A másik, ennél fontosabb és talán nem meglepő tényező pedig nem más, mint a betegek kiszolgáltatottságából eredő szégyenérzete és szorongása. A panaszok elhallgatása kezelés hiányában azok további súlyosbodását eredményezi. A mindennapi életet jelentősen megnehezítő problémák sok esetben már apró életmódbeli változtatásokkal is jelentősen enyhíthetők lennének csökkentve a jelentős érzelmi és fizikai megterhelést. Érdemes minél korábban foglalkozni a betegek panaszaival, hiszen a súlyos szövődmények kialakulása csak így előzhető meg. Azért, hogy tisztábban lássuk kiket és miként, milyen gyakran érint ez a gyakran eltitkolt problémakör, az alábbiakban áttekintjük néhány, a teljesség igénye nélkül összegyűjtött tanulmány eredményeit.

            Zhu és munkatársai 2015-ben elemezték 918 Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiás, vegyes életkorú férfibetegnél az előforduló húgyuti panaszokat. A betegek közül csaknem minden tizedik tapasztalt valamilyen tünetet. A leggyakoribb ezek közül a betegek 4%-át (40/918) érintő vizelettartási zavar volt. Ezt követték a húgyuti fertőzések (2%; 19/918 beteg) és a kövesség (1%; 9/918 beteg), valamint az egyéb eltérések (1%, 13/918). A tanulmányban a panaszok járóképességgel való összefüggését is vizsgálták, mely alapján a járásképtelenné vált betegek között egyértelműen gyakrabban fordultak elő a húgyuti eltérések. Ez a kapcsolat az izombetegség előrehaladásával magyarázható, mivel az izomzat gyengülése idővel a belső szervek működésében is megmutatkozik, továbbá a járásképesség elvesztésével jelentősen lecsökkenő mobilitás a húgyhólyag - és alább látjuk majd, hogy a belek - működését is tovább nehezíti (Zhu és mtsai, 2015).

Egy másik, 2013-as vizsgálatban Askeland és munkatársai szintén azt elemezték, hogy Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiás betegek esetében milyen típusú húgyuti panaszok/betegségek fordulnak elő. A 135 vegyes életkorú, izomdisztrófiás betegből minden másodiknál (50%, 67/135 beteg) fennállt legalább egy urológiai betegség diagnózisa. Kettő vagy ennél is több eltérés a betegek 28%-át (38/135 beteg) érintette. A leggyakrabban diagnosztizált eltérések az alsó húgyutakat érintették (32%), vagyis a húgyhólyagot és a húgycsövet. Valamely gyógyszeres terápián felüli kezelésre a húgyuti betegséggel diagnosztizáltak 18%-ában volt szükség, leggyakrabban a húgyuti kövesség miatt. Ezen vizsgálatban is látható volt, hogy a húgyuti kórképek gyakrabban fordultak elő az izombetegség előrehaladott stádiumában: a járóképesek és járásképtelenek 19% vs. 41%-a, a gerincferdüléssel nem rendelkezők és a gerincferdülésesek 20% vs. 44%-a, a műtétet még nem igénylő gerincferdüléses és a súlyos gerincferdülés miatt műtéten átesett betegek 22% vs. 60%-a, az invazív lélegeztetést még nem igénylő betegek és az invazívan lélegeztetettek 29% vs. 53%-a szenvedett valamely húgyuti betegséggel. Ezek közül külön vizsgálva a potenciálisan komoly panaszokat okozó és a húgyuti működészavar szövődményeként gyakran kialakuló húgyuti kövességet, az ugyancsak gyakoribb volt az izombetegség előrehaladott fázisában, mint a korai, enyhébb izomgyengeségben: a járásképtelen és járóképes betegek 10% vs. 0%-a, a gerincferdülésesek és gerincferdülés nélküliek 12% vs. 0%-a, a súlyos gerincferdülés miatt műtöttek és műtétet még nem igénylők 20% vs. 1%-a, valamint az invazívan lélegeztetettek és invazívan még nem lélegeztetendők 29% vs. 3%-a volt érintett. Annak ellenére, hogy a vizsgálatba bevont izombetegek felénél diagnosztizáltak valamilyen húgyuti betegséget, csak kevesebb, mint harmaduk került a húgyuti betegségek kezelésével és gondozásával foglalkozó urológus szakorvoshoz. Ennek hátterében a számos lehetséges tényező közül a legnagyobb szerepet feltehetően a panaszok elhallgatása és alábecsülése jelenti, mely miatt háttérbe szorul kezelésük és így a szövődmények megelőzése (Askeland és mtsai, 2013).

Egy frissebb vizsgálatban Morse és munkatársai ugyancsak a húgyuti panaszok részletesebb felmérésére helyezték a hangsúlyt némileg más szemszögből. Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiás, különböző életkorú férfiaknál a vizelet inkontinencia előfordulását és ennek a betegek mindennapi életére gyakorolt hatását mérték fel. A 27 felnőttből álló, 20-57 év közötti, izomdisztrófiás betegcsoport 37%-ánál (10/27 beteg) állt fenn vizeletinkontinencia hat különböző önkitöltéses kérdőív összesített eredménye alapján. A többféle kérdőív segítségével a vizsgálatot végzők átfogó képet kaphattak a betegek vizeletinkontinenciával kapcsolatos panaszairól, mobilitásáról (mozgásképsségéről) és az inkontinencia mindennapi életre gyakorolt hatásairól. Az előbb említett 37%-os érintettség azt jelentette, hogy az izombetegek több, mint harmada tapasztalt hetente legalább egy alkalommal vizelet-elszivárgást. Az összesen 10 inkontinens betegből 5 csak heti egy alkalommal, 2 heti 2-3 alkalommal, míg 3 beteg napi rendszerességgel tapasztalt ilyen problémát. A vizelet-elszivárgást 10 betegből 8 a mindennapi életet jelentősen nehezítő problémaként élte meg. Az inkontinencia minden érintettet megviselt emocionálisan és a betegek kb. fele tapasztalt a vizelet-elszivárgás következtében jelentős nehézséget a mindennapi utazásban/közlekedésben és a szociális életben. Az inkontinencia mellett 10 betegből 4-nél a túl sűrű vizelési inger is jelentős panasz volt. Összességében ez a vizsgálat is megerősítette, hogy az izomdisztrófiás betegeknél nem ritka az inkontinencia, ami kifejezett terhet jelent a betegek mindennapi életében (Morse és mtsai, 2020).

Számos hasznos információ birtokába jutottunk Lionarons és munkatársai 2021-es tanulmánya segítségével, mely Duchenne-féle izomdisztrófiás gyermekek körében mérte fel a húgyhólyag és a belek működészavarainak előfordulását. Ebben a vizsgálatban a panaszok felmérésére ugyancsak kérdőívet alkalmaztak, mely kifejezetten a gyermekkori húgyhólyag- és bélműködészavarok (székrekedés) felmérésére lett kialakítva. Az izomdisztrófiásoknál előforduló panaszokat egészséges gyermekek kérdőív-eredményeivel hasonlították össze, mivel húgyhólyag- és bélműködési zavar izombetegség nélkül is előfordulhat. A kérdőívet összesen 57 Duchenne-féle izomdisztrófiás és 56 egészséges gyermek töltötte ki (utóbbiak képezték a kontroll csoportot). A vizsgálatban a panaszok előfordulásán kívül elemezték azok életminőségre gyakorolt hatását, valamint lehetséges kapcsolatát a kerekesszékhasználattal és a gyógyszeres kezeléssel. A vizsgálatban az izomdisztrófiás gyermekek 74%-ának volt valamilyen alsó húgyuti (vizelet ürítési- vagy tartási) panasza szemben a kontrollcsoport 56%-ával. A bélműködési zavarok szintén gyakoribbak voltak az izombetegeknél, mint az egészségeseknél (68% vs. 39%), ráadásul a bél- és hólyagműködési zavarok együttes előfordulása is az izomdisztrófia esetén volt magasabb (53% vs. 30%). Kerekesszék használata esetén a bélműködési zavar nem volt gyakoribb, húgyuti panasz azonban többször fordult elő. Ezt az eredményt részben az magyarázhatja, hogy a mozgásban már segédeszköz használatra szoruló betegek gyakrabban igényelnének segítséget a toaletthasználatban, mint ahányszor ezen igényüket jelezni merik környezetüknek, így a szégyenérzetből, szorongásból elmaradt segítségkérés gyakran vezet „balesetekhez”. További magyarázat, hogy a vizelet elhúzódó, erőltetett visszatartásából és a vizeletürítés gyakoriságát csökkentő kevesebb folyadékbevitelből nagyobb eséllyel alakulnak ki szövődmények. További összefüggés volt kimutatható a hosszútávú szteroidkezelés és a gyakoribb székrekedés, az éjszakai vizeletürítések száma között. Az izomzat leépülését lassító szteroidterápia hatására mellékhatásként ugyanis felborulhat a szervezet napszaki ritmusa, lelassulhat az anyagcsere. Összességében a teljes betegcsoport 42%-a számolt be arról, hogy a széklet- és vizeletürítési zavarok a mindennapokban jelentős problémát jelentenek. Ez az eredmény az előző tanulmányokkal összhangban tehát azt hangsúlyozza, hogy a sokakat érintő panaszokról érdemes mihamarabb beszélni, szükséges velük foglalkozni (Lionarons és mtsai, 2021).

A normál vizelet- és széklettartás/-ürítés

A panaszok/tünetek kialakulásának és kezelésének megértéséhez érdemes megismerni a normál széklet- és vizelettartás/-ürítés izomdisztrófia szempontjából lényeges, alapvető működését.

A vesék, húgyutak és húgyhólyag működése:

A vesék normál esetben folyamatosan termelnek változó mennyiségű és összetételű vizeletet, hogy a szervezet működésében alapvető folyadék- és egyéb vízoldékony anyagok mennyisége közel állandó legyen a táplálék- és folyadékbeviteltől, környezeti hatásoktól, fizikai megterheléstől függetlenül.  Ha tehát valaki többet iszik vagy több magas víztartalmú ételt fogyaszt, több vizeletet választanak ki veséi. Ha azonban valaki mozgással és izzadással több folyadékot veszít, akkor kevesebb vizelete képződik. A megállás nélkül termelődő vizelet az időszakos tárolást biztosító húgyhólyagba a húgyvezetékeken keresztül jut le. A húgyhólyag a vizeletet egy bizonyos mennyiségig képes gyűjteni, így a folyamatos vizeletcsorgás helyett elegendő naponta néhány alkalommal kiüríteni a hólyagot. A vizelet tárolását a húgyhólyag izmos, bizonyos mértékig tágulékony fala biztosítja, mely a hólyag megtelése esetén a hasizmokkal együtt összehúzódva lehetővé teszi a vizelet hatékony kipréselését. A húgyhólyagból kivezető húgycső felé a vizelet elszivárgását a hólyag telődése alatt záróizmok akadályozzák meg, melyek részben akaratlagosan szabályozhatók, részben akaratlanul/reflexesen működnek. A húgyhólyagot alulról támasztó és a húgycsövet körülölelő, akaratlagosan irányítható medencefenék izomzata is részt vesz a vizelettartás és -ürítés szabályozásában. Amikor a húgyhólyag megtelik, a falában található érző receptorok (idegvégződések) észlelik a húgyhólyag falának feszülését és vizeletürítési ingert váltanak ki. Amikor a vizeletürítés lehetőségei adottakká válnak, az ingernek akaratlagosan engedve a húgyhólyag és a hasfal izomzata összehúzódik és a húgycső, a záróizmok, a medencefenék izomzata ellazul lehetővé téve a vizelet akadálytalan, maradéktalan kiürítését.

A bélrendszer működése:

A bélrendszer felelős a tápanyagok felszívódásáért és a szükségtelen, emészthetetlen anyagok széklettel történő kiválasztásáért. A tápcsatorna felsőbb részein meginduló és nagyrészt lezajló emésztés hatására felszívódásra alkalmas állapotba került táplálék és folyadékok a hosszú bélcsatornán végighaladva folyamatosan szívódnak fel. Az emészhetetlen, felszívódásra nem alkalmas anyagok bekoncentrálódva széklet formájában ürülnek. A béltartalom kanyargós, hosszú bélcsatornán való végighaladását a belek falában lévő izmok időszakos spontán (vagyis nem akaratlagos), hullámszerű összehúzódása és elernyedése biztosítja. Ha a bélmozgások intenzívebbek/gyakoribbak, a béltartalom gyorsabban halad végig a bélrendszeren, így nagyobb mennyiségű fel nem szívódott folyadék és tápanyag marad a székletben. Amennyiben a bélmozgások lassabbak, renyhébbek, a béltartalomból több folyadék szívódik fel, ami ritkább, keményebb székletet eredményez. Székletürítési inger szintén a bélfal alsó szakaszának feszülése következtében jelentkezik az érző idegvégződések segítségével. Az akaratlagosan szabályozott székletürítést a hasizmok préselő ereje és a végbél záróizmának elernyedése teszi lehetővé.

A székrekedés és húgyuti panaszok háttere izomdisztrófiában

A Duchenne- és Becker izomdisztrófia az izomerő csökkenését okozza testszerte, így nemcsak az akarattal irányítható vázizmok, de a belső szervek akaratlanul működő simaizomzata is fokozatosan gyengül, beleértve a húgyhólyag és belek simaizomzatát is. Az izomdisztrófiás betegek tünetei egyénenként eltérőek lehetnek, vagyis változó, hogy kit, mikor és mennyire érintenek a fenti panaszok. Első tünet lehet akár a nehezebben kialakuló szobatisztaság/toaletthasználat, vagy később a már kialakult szobatisztaságot követően megjelenő inkontinencia és gyakori székrekedés.

A székrekedés okai:

A székrekedés kialakulását több tényező is befolyásolja. A fő meghatározó az izombetegségből eredően a bélfal izomzatának gyengülése, ami lassabb és gyengébb bélmozgást, így ritkább és nehezebb székletürítést, keményebb székletet, székrekedést eredményez. A székletürítési nehézséget emellett a szteroidkezelés mellékhatásaként jelentkező meglassult anyagcsere, valamint a vizeletelcsorgástól való félelemből csökkent folyadékfogyasztás is tovább fokozhatja. A béltartalom pangása a bél alsó szakaszán súlyos, elhúzódó esetekben akár az életet veszélyeztető bélfaltágulatot is okozhat, ezért mihamarabb érdemes megoldást találni a problémára.

A húgyuti problémák okai:

A fent említett gyakoribb húgyuti kövesség és fertőzések előfordulását ugyanazon két tényező befolyásolja. A csökkent folyadékfogyasztás és a vizelet pangása. Ismert, hogy a vizelet-elszivárgástól való félelelemben a betegek hajlamosak kevesebb folyadékot fogyasztani („ha kevesebbet iszom, kevesebbet pisilek”), valamint a kiszolgáltatottság és szégyenérzet elkerülésére a segítségkérések és a vizeletürítések számát csökkenteni. Ebben a sok szempontból érthető taktikában azonban számos kockázat rejlik. Egyrészt a koncentráltabb/töményebb vizeletből nagyobb eséllyel csapódnak/kristályosodnak ki kő formájában a különböző oldott anyagok, így minél gyakrabban fordul elő a töményebb vizeletképzés, annál nagyobb a húgyuti kövesség kialakulásának, a már meglévő kövek növekedésének az esélye. Emellett a kevesebb vizelet nem tudja biztosítani a húgyutak gyakori átmosását, ami a kórokozók elszaporodásának kedvez. A vizelet pangása, vagyis a termelődött vizelet ritka és/vagy részleges kiürítése szintén növeli a kőképződés és húgyuti fertőzés kockázatát. A pangás egy önrontó kör, mivel nem csak az izombetegség következtében gyengül el és tágulhat fokozatosan a húgyhólyag fala, hanem a rendellenesen visszatartott vizelettől is.

Vizeletinkontinenciáról akaratlan vizelet-elszivárgás esetén beszélünk, melynek több formája és oka is lehet. Ezekből van, melynél a betegek az elszivárgás közeledtét nem érzik, míg másokban érezhető egy sürgető/parancsoló inger, melyet azonban akaratlagosan nem lehet elnyomni. Az alábbiakban az izombetegségben előforduló különböző formákat vesszük végig.

Stressz inkontinencia: Ez az inkontinencia leggyakoribb formája a neuromuszkuláris (vagyis az idegrendszert és/vagy izomzatot érintő) kórképekben, melyet általában az izomgyengeség okoz. Amikor a hólyag elkezd vizelettel telni, a gyenge medencefenék izomzat már a kisebb mennyiségű vizeletet sem tudja megtartani és elernyed, így a vizelet elszivárog. Mivel a kis terhelésre jelentkező korai vizeletelszivárgást a hasűri nyomás megemelkedése is fokozza, ezért az többnyire akkor következik be, amikor a vizelet súlyán kívül plusz nyomás helyeződik a medencefenék izmaira (pl.: köhögéskor, tüsszentéskor, nevetéskorkor). Ebből ered a „stressz” elnevezés.

Urgens/sürgető inkontinencia: Ilyen esetekben az ember váratlanul, fokozatos erősödés helyett hirtelen érzi a nagyon erős vizelési ingert. Ez olyan kifejezett, hogy még a WC-re eljutásig sem nyomható el és idejekorán bekövetkezik a vizelet elszivárgása. Ezt a jelenséget a húgyhólyag kóros tágulékonysága, a sokáig ingert nem okozó túltelítődése és túlfeszített, rugalmatlan falának a telődésnél jelentkező hirtelen megfeszülése okozza. Normál esetben a hólyag fala fokozatosan feszül meg a tárolt vizelet mennyiségének növekedésével, így az egyre erősödő inger idejében figyelmezteti az embert a vizeletürítés szükségességére még a túltelődés előtt. Így biztosított, hogy a vizelet-elszivárgás ne következzen be idő előtt. Ezzel szemben a kitágult hólyagfal a fokozatos feszülés mellett egyre erősödő inger helyett sokáig „némán”, minden tervezést biztosító, figyelmeztető előjel nélkül gyűjti a vizeletet. Amikor a kitágult hólyag maximális befogadóképességét eléri, akkor hirtelen feszül meg fala, ekkor azonban már annyi rejtett tágulási képesség sem marad benne, hogy a váratlanul megjelenő vizelési ingert követően akár csak egy pillanatig is több vizeletet fogadjon be. A hirtelen jelentkező, parancsoló vizeletürítés hátterében a záróizmok gyengesége is áll, melyek az inger jelentkezésekor már nem tudják tovább visszatartani a vizeletet. Ezen felül az is szerepet játszik ebben az inkontinencia formában, hogy a hólyagfal rendszeres túltágulása következtében az érző idegvégződések is érzéketlenné válnak így az enyhébb hólyagfalfeszülés még nem váltja ki bennük a vizelési ingert.

Túlfolyásos inkontinencia: Az előző formához hasonló háttere annyi különbséggel, hogy ebben az esetben az elgyengült hólyagfal miatt vizeletürítéskor nem következik be a tárolt vizelet teljes mennyiségének kiürítése, így hamar „újratelődik” a hólyag és a felgyülemlő vizelet folyamatosan elszivárog a szintén meggyengült záróizmok mellett.

Kevert inkontinencia: A fenti inkontinencia formák akár kombinálódhatnak is. Ilyenkor a vizeletürítési zavar hátterében a vizelettartó rendszer gyengesége és a hólyagfal kitágulása együttesen húzódik meg.

A fenti húgyuti panaszok mellett egy további is előfordulhat izomdisztrófiában, mely az izomrostok szétesésének következtében jelenhet meg. Néhány beteg fizikai megerőltetés/intenzívebb mozgás után időszakosan pirosas vagy kóla-színű vizeletről számol be. Ez kinézete ellenére nem véres vizeletet jelent, hanem ún. myoglobinuriát, vagyis a széteső izomrostokból felszabaduló oxigénkötő anyag vizeletben való megjelenését. Mivel az izomrostok szétesése fizikai terhelés hatására fokozódik, ezért tapasztalható ilyen alkalmakkor ez a tünet. Amennyiben a myoglobin nagy mennyiségben szabadul fel károsíthatja a veséket, ezért az ilyen tünet jelentkezését feltétlenül jelezni kell a kezelőorvosnak. Megemlítendő, hogy myoglobinuria a Duchenne-Becker-féle izomdisztrófiában alkalmazott szteroidkezelés mellett gyakrabban fordulhat elő. Ez azzal magyarázható, hogy a szteroidkezelés alatt állók fizikai aktivitása a megszokotthoz képest jelentősen fokozódhat. Érdemes tehát az izombetegség szövődményeinek megelőzése miatt kiemelten fontos fizikai aktivitás fenntartása mellett óvakodni a túlterheléstől.

Ami megoldást jelenthet

A panaszok hátterében fent részletesen ismertetett tényezők közül számos olyan van, mely kis odafigyeléssel sokat javíthat a panaszokon, megkönnyítheti a mindennapi életet, megelőzheti a súlyosabb tünetek kialakulását. A teljesség igénye nélkül az alábbiakra érdemes figyelni: megfelelő folyadékbevitel, rostdús étrend, rendszeres hólyagürítés és túlzott vizeletvisszatartás mellőzése, napi rutin kialakítása, a WC-használat megkönnyítését segítő környezet megteremtése (pl. megfelelő ruházat, segédeszközök).

A legfontosabb tanács: Merjünk segítséget kérni!

Készítette: dr. Pinti Éva