Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (37)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (27)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (33)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (34)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Jóváhagyták az első Duchenne gyógyszert
Az amerikai Food and Drug Administration jóváhagyta a Sarepta Therapeutics’ Exondys 51 (eteplirsen) terápiáját az 51-es exonhibás dystrophin gén okozta Duchenne féle izomsorvadás kezelésére.
Bár ez a mutáció a DMD-s gyermekeknek csak 13%-át érinti, óriási lépés, hogy először sikerült kezelést találni a betegségre.
A jóváhagyás alapját az képezte, hogy Sarepta adatai szerint a betegekben nőtt a dystrophin szintje, ami a betegség lefolyásában pozitív hatásokkal járhat.
A pozitív hatások között a javult motoros funkciókat lehet feltételezni, de a szer teljes hatásosságának még vannak bizonyítandó területei. Ezért Sarepta post-klinikai vizsgálatokat is fog végezni. Amennyiben ezek a vizsgálatok nem járnak kimutatható eredménnyel, úgy az FDA visszavonhatja a szer engedélyét.
Az Exondys 51 piacra lépését számos visszautasítás előzte meg. Bár a szer fast track és árva gyógyszer designációt és más, a jóváhagyást gyorsabbá tevő lehetőséget is kapott,a 2015-ös bemutatást az FDA 2016 áprilisában megkérdőjelezte azzal, hogy az eredmények csak csak marginálisak. A májusi halasztást követően az izomosorvadásos betegcsoportok nyomására sikerült végül a jóváhagyást elérni egy olyan betegségben, melynek nincs más lehetséges kezelése.
Az FDA bejelentésében hangsúlyozta, hogy a potenciális rizikókat szembeállította azzal, hogy egy debilitáló és életet veszélyeztető, jelenleg semmivel nem kezelhető betegségről van szó, és ezért döntött a jóváhagyás mellett.