A kollagén VI. miopátia egy fokozatosan romló izombetegség, amit az izomgyengeség mellett kifejezett ízületi lazaság, a későbbiekben pedig súlyos ízületi kontraktúrák kialakulása jellemez. A betegségnek súlyosságától függően egymással átfedésben levő megjelenési formái vannak, a korai és súlyos Ulrich-miopátia, a középsúlyos forma és az késői, enyhébb Bethlem-miopátia.

A miofibrilláris miopátiák csoportjába tartozó izombetegség, melyet a desmin fehérje génjének (DES) mutációja okoz. Ezen betegségcsoport a mikroszkóppal látható miofibrillumok rendezetlenségéről és fehérje akkumulációról kapta nevét.

Ez a betegségcsoport ritka, öröklődő polimiopátia, a test számos izomcsoportját érinti. A centronukleáris miopátiák közös jellemzője, hogy a sejtmag az izomrostok közepén helyezkedik el, nem a szélén (a periférián), és a normálisnál nagyobb méretűek,illetve az egyéb sejtszervecskék helyzete is abnormális.

A central core betegség az örökletes izombetegségek csoportjába tartozik. Elnevezését az izomsejt belsejében mikroszkóp alatt látható károsodott területről kapta, mely mintegy „mag” (core) helyezkedik el az izomsejt közepén. Ezen területen az izomösszehúzódáshoz szükséges filamentum fehérjék szervezetlenek és hiányoznak az izomsejt energiaellátásáért felelős mitochondriumok, így a terület működésképtelen.

A nemalin miopátia az izmok örökletes megbetegedése. A miopátia a mozgáshoz szükséges izmok tónusának és összehúzódásának gyengeségére utal. Az érintett izmokban fonalszerűen fehérjék halmozódónak fel, a nemalin megnevezés erre utal (nema=fonal görögül), ez a szövettani metszeteken látható.