A losmapimod, az FSHD kezelésére fejlesztett kísérleti gyógyszer, bár nem váltotta be a DUX 4 kifejelződésének csökkentésére vonatkozó kezdeti reményeket, mégis több mérőszám szerint klinikailag igazolható pozitív hatással bírt az egy éves kísérleti periódus alatt A fejlesztő Fulcrum később az év folyamán találkozik az FDA szakembereivel, a jóváhagyás feltételeit illetően.

“Izgatottak vagyunk az eredmények miatt” nyilatkozta a Fulcrum elnöke. „ A strukturális, funkcionális és a páciensek által jelentett eredmények példa nélküliek az FSHD történetében”.

A DUX4 gén mutációi, melyek az esetek 90%-ban felelősek az FSHD esetekért, megnövekedet génaktivitást okoznak, amely az izmok degenerációját és zsíros átépülését okozza. A tünetek először az arcizmok, majd ezt követően a kar, láb és törzs izmainak működésében mutatkoznak. A Losmapimod szájon át adott gyógyszer, amely két protein, a p38 alpha és béta működését blokkolja oly módon, hogy a DUX4 káros aktivitása csökkenjen. Bár a hatóanyag nem a várt elsődleges eredményt érte el, mégis képes pozitívan befolyásolni a DUX4 működését. Az izomszövetek zsíros átépülése korrelál a betegség súlyosságával, ezért a kísérleti alanyok teljes test MRI vizsgálata a vázizomzat ilyen változásait monitorozta. A Losmapimod-dal kezelt kísérleti páciensek a placeboval kezeltekkel szemben kisebb mértékű zsíros átépülést mutattak . A normális izomműködés a placeboval kezelt csoporttal szemben nem romlott. A romlás üteme lassult a felső végtagoknál. 48 hét alatt a hatóanyaggal kezelt páciensek jelentősen jobban érezték magukat, kevesebbük számolt be romlásról és jelentős romlásról.

“A ReDUX4 kísérlet az első kísérlet, amely az FSHD esetében több mérőszám alapján pozitív eredményeket mutat, ideértve a lassabb ütemű romlást és a páciensek által jelentett (izomerő) javulást is.”

A Losmapimod a kísérletek alatt biztonságosnak és jól tolerálhatónak mutatkozott.

“Az eredmények, annak ellenére, hogy a DUX4 mérésében nem mutattak eredményt, erősen alátámasztják, hogy a kezelés jelentős klinikai előnyökkel jár többfajta FSHD progresszió mérőszámban”