A Duchenne-féle izomsorvadás (DMD) egy öröklődő izombetegség, amely főként fiúkat érint. Oka egy genetikai hiba, amely miatt a szervezet nem tud dystrophin nevű fehérjét termelni. Ennek következtében az izmok fokozatosan gyengülnek és sorvadnak. Jelenleg nincs végleges gyógymód, de több kezelés létezik, amelyek lassíthatják a betegség lefolyását.

Az őssejt-terápia olyan kísérleti kezelési módszer, amely során különleges sejtek (őssejtek vagy más sejtek) kerülnek bejuttatásra a szervezetbe. Ezek a sejtek képesek:

• különböző sejttípusokká alakulni,
• gyulladást csökkenteni,
• segíteni a sérült szövetek működését.

Izombetegségek esetén a cél az lenne, hogy az őssejtek segítsék az izom regenerációját, illetve lassítsák az izomkárosodást.

Milyen típusú őssejt-terápiák léteznek?

Saját (autológ) őssejt-terápia

• A sejtek a beteg saját szervezetéből származnak.
• Előnye: nincs kilökődési reakció.
• Hátránya DMD-ben: ezek a sejtek ugyanazt a genetikai hibát hordozzák, mint a beteg izmai, ezért önmagukban nem tudják megszüntetni a betegséget.

Donorból származó (allogén) őssejt-terápia

• A sejtek egészséges donortól származnak.
• Elméletileg képesek lehetnek egészséges dystrophint termelni.
• Hátránya: a szervezet idegenként ismerheti fel őket, ezért kilökődés és mellékhatások léphetnek fel.

Milyen őssejteket vizsgáltak Duchenne-féle izomsorvadásban?

Az elmúlt évtizedekben többféle sejttípust próbáltak ki, melyek mind a donorból származó (allogén) típusba tartoznak:

• izomeredetű sejtek (mioblaszt),
• éreredetű sejtek (mesoangioblaszt),
• csontvelőből vagy zsírszövetből származó őssejtek (mezenchimalis).

Saját sejtes (autológ) terápiával is vannak preklinikai vizsgálatok, ilyenkor a sejtek genetikai kódját is módosítják a visszaültetés előtt.

Milyen eredményeket hoztak eddig ezek a kezelések?

1. Myoblaszt-transzplantáció (izomeredetű sejtek)

Egészséges donorokból származó izomsejteket (myoblasztokat) fecskendeztek közvetlenül a betegek izmaiba. Több, kis esetszámú vizsgálat (általában 5–12 beteg) eredményét publikálták már.

• A beavatkozás után lokálisan kimutatható volt dystrophin-termelés, de:
  • ez csak az injekció helyének kis környezetére korlátozódott,
  • az izomerőben nem mutatkozott klinikailag jelentős javulás.
• A sejtek túlélése alacsony volt, ismételt injekciókra lett volna szükség.
• Allogén sejtek esetén immunszuppresszióra volt szükség, ami növelte a kockázatokat.

Összeségében a módszer nem hozott tartós funkcionális előnyt, ezért klinikai alkalmazása háttérbe szorult.

2. Mesoangioblasztok / periciták (éreredetű sejtek)

Ezek a sejtek intravénás beadás után képesek lehetnek eljutni az izmokhoz, így elméletileg több izmot érinthetnének.

Klinikai vizsgálat fő adatai:

• Fázis I/II vizsgálat, 5 Duchenne-beteg.
• Allogén mesoangioblasztokat alkalmaztak.
• A kezelés technikailag kivitelezhető volt, de rövid távon biztonságosnak bizonyult.
• Funkcionális eredmények:
  • egyes betegekben enyhe stabilizációt figyeltek meg,
  • a járásképesség és izomerő javulása nem volt egyértelmű vagy tartós.

Összegzés: biztonságos, de klinikai hatékonyság nem bizonyított.

3. Mezenchimális őssejtek (MSC)

• Származhatnak csontvelőből, zsírszövetből vagy köldökzsinórból.
• Nem valódi izomsejt-pótlást végeznek, hanem:
  • csökkentik a gyulladást,
  • immunmoduláló hatásúak.

Klinikai adatok:

• Több fázis I–II vizsgálat, kis betegszám (6–20 fő).
• Adagolás: intravénás vagy intramuszkuláris.
• Biztonságosság:
  • súlyos mellékhatás ritka volt,
  • a kezelés általában jól tolerálható.
• Hatásosság:
  • egyes vizsgálatokban átmeneti javulás a funkcionális tesztekben,
  • más vizsgálatokban nem volt különbség a betegség természetes lefolyásához képest.
• A hatások nem voltak tartósak, és nem álltak arányban a betegség progressziójával.

Összegzés: biztonságosnak tűnik, de nem bizonyított, hogy érdemben lassítaná a betegséget.

4. Indukált pluripotens őssejtek (iPSC)

• Laboratóriumban „visszaprogramozott” sejtek.
• Elméletileg:
  • génjavítás után autológ módon alkalmazhatók,
  • dystrophint termelő izomsejtekké alakíthatók.

Jelenleg csak laboratóriumi és állatkísérletes szinten léteznek. Emberi klinikai vizsgálat Duchenne-ben még nem indult. Tumorképződés kockázata miatt fokozott óvatosság szükséges. Összeségében ígéretes jövőbeli irány, de jelenleg nem elérhető.

Összegezve az eredményeket jelenlegi tudományos adatok szerint:

• a kezelések általában biztonságosnak tűntek rövid távon,
• egyes betegek átmeneti javulásról számoltak be,
• objektív mérésekkel (izomerő, járásképesség, betegség előrehaladása) nem bizonyított egyértelmű előny,
• a hatások nem voltak tartósak.

Ezért az orvosi szakma jelenleg nem tekinti hatékony kezelésnek az őssejt-terápiát Duchenne-féle izomsorvadásban. Jelenleg nincs engedélyezett őssejt-terápia Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére.

Az ilyen kezelések csak kutatási (klinikai vizsgálati) keretek között végezhetők.

Egyes országokban kínálnak kereskedelmi „őssejtkezeléseket”, de ezek:

• nem bizonyított hatékonyságúak
• gyakran nem is a klinikai vizsgáltban kipróbálás alatt álló módszereket, hanem saját őssejteket használnak olyan módon, amely hatékonysága még elméleti szinten sem elképzelhető
• nem helyettesíti a bizonyított orvosi ellátást
• nem ajánlottak a szakmai irányelvek szerint.

Milyen kockázatai lehetnek az őssejt-terápiának?

• immunreakció vagy kilökődés (donorsejtek esetén),
• fertőzések,
• a beadás helyén fellépő szövődmények,
• ritkán súlyos mellékhatások,
• elméleti daganatképződési kockázat,
• a bizonyított kezelések késleltetése.

Összefoglalás

• Az őssejt-terápia Duchenne-féle izomsorvadásban kísérleti módszer.
• Jelenleg nincs bizonyítottan hatékony, engedélyezett őssejtkezelés.
• A betegek számára a bizonyított terápiák (szteroidok, légzés- és szívvédelem, genetikai kezelések) jelentik az ellátás alapját.
• Őssejt-terápiában csak hivatalos klinikai vizsgálat keretében érdemes részt venni.

Források

1. Cellular and Molecular Life Sciences (2025) – Stem cell and cell-based therapies in muscular dystrophies
2. MyMDTeam – Stem Cell Therapy for Muscular Dystrophy: Cost, Benefits, and FAQs
3. PMC12441038 – Stem cell–based approaches in Duchenne muscular dystrophy
4. PMC6207384 – Cell therapy strategies for Duchenne muscular dystrophy
5. ScienceDirect (2024) – Cell-based therapies in Duchenne muscular dystrophy
6. Stem Cells Translational Medicine (2021) – Cell therapy approaches in DMD
7. ProQuest (2023) – Clinical perspectives on stem cell therapy in muscular dystrophy
8. PMC12441038 – Stem cell–based approaches in Duchenne muscular dystrophy
9. PMC6207384 – Cell therapy strategies for Duchenne muscular dystrophy

Összeállította: dr. Szabó Léna

2025. december 14.