A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) az egyik leggyakoribb öröklődő izombetegség. Jellemzője az arc, a váll és a felkar izmainak fokozatos sorvadása. A vállövi régió különösen korán érintett: a lapockát stabilizáló izmok – mint a trapéz, a serratus anterior és a rombuszizmok – meggyengülnek, ennek következtében a lapocka eláll a mellkasfaltól („szárnyas lapocka”). Bár a m. deltoideus gyakran tovább megőrzi funkcióját, stabil alap nélkül nem képes hatékonyan kifejteni erejét. Ezen a ponton nyújt megoldást a scapulafixációs műtét, amely a lapockát a mellkasfalhoz rögzíti, és így ismét funkcionális alapot teremt a kar emeléséhez.

Indikációk és korlátok

A műtét akkor jön szóba, ha a lapockaizomzat oly mértékben gyengült, hogy a mindennapi mozdulatok – például a kar emelése, fésülködés vagy a fej feletti munkavégzés – már nem lehetségesek. Fontos szelekciós kritérium a kompressziós teszt (Horwitz-manőver): ha a lapockát manuálisan a mellkasfalhoz szorítják, és a kar mozgástartománya ezáltal jelentősen javul (≥30° nyereség), a beavatkozás várhatóan hasznos lehet.

Ellenjavallatot jelent viszont a túl gyenge deltoideus (≤M3), a generalizált proximális paresis, jelentős légzőszervi korlátozottság, súlyos osteoporosis vagy a terápiahűség hiánya. Negatív kompressziós teszt, illetve előrehaladott betegség nagyon csekély izomerővel szintén jelentősen rontja az eredményességet.

Műtéti eljárások

Két alapvető módszer különíthető el:

• Scapulopexy: A rögzítés drótokkal, kábelekkel vagy nagy szilárdságú fonalakkal történik, anélkül hogy csontos fúziót hoznának létre. Előnye a jobb revisio lehetősége, hátránya, hogy a stabilitás nagymértékben a felhasznált anyagtól függ.
• Scapulothoracalis arthrodesis (STA): Ilyenkor tartós csontos összeköttetést alakítanak ki a lapocka és a bordák között. A csontfelszíneket lecsiszolják, majd szivacsos csonttal – legtöbbször a csípőlapátból – töltik ki. A stabilizáció cerclage-okkal, kábelekkel vagy csavarokkal történik. Ennek a megoldásnak előnye a nagyobb stabilitás, hatránya azonban a revisio hiánya.

Két módszer közül Magyarországon jelenleg ez utóbbi módszert (STA-t) végzik.

Az STA menete

A műtét során a lapocka belső szegélye mentén ejtett metszésből feltárják a scapulát és több szomszédos bordát. A csontfelszínek előkészítése után saját csontanyagot helyeznek a lapocka és a bordák közé. Ezután a lapockát drótokkal, kábelekkel vagy csavarokkal funkcionális helyzetben – általában 15–20°-os enyhe kirotációban – rögzítik. A sebzárást követően 6–12 hetes immobilizáció következik, hogy biztosítsák a csontos gyógyulást. A cél a karemeléshez szükséges stabil alap helyreállítása, és ezzel a mozgásképesség, illetve az önállóság javítása.

Rehabilitáció

A posztoperatív ellátás fokozatosan épül fel. Az első 4–6 hétben a vállat hevederben vagy abductiós párnában rögzítik, aktív mozgás tilos. A 6. héttől megkezdődhet a fizioterápia passzív és asszisztált mozgásokkal fájdalommentes tartományban. A 10–12. héttől deltoideus-erősítő gyakorlatok, a hátsó tok nyújtása és célzott lapockastabilizáló tréning következik. Mindennapi tevékenységek mellmagasságban 2–3 hónap után végezhetők, fej feletti mozgások 4–9 hónap után engedhetők meg. A teljes terhelhetőség rendszerint 4–6 hónap után áll helyre.

Eredmények és tapasztalatok

A vizsgálatok szerint a betegek átlagosan 40–45°-kal nagyobb karemelést érnek el – ez a nyereség sok esetben a mindennapi önállóság és a segítségre szorulás közötti különbséget jelenti. A funkcionális javulás mellett a kozmetikai eredmény is kedvező, mivel a „szárnyas lapocka” megszűnik. A betegek elégedettsége magas, ugyanakkor a komplikációk aránya elérheti a 40%-ot is: előfordulhat dróttörés, légmell, borda- vagy lapockatörés, illetve fertőzés. A mellkas mozgása is korlátozódhat, de ennek klinikai jelentősége általában csekély.

Hosszú távú eredmények

Hosszú távú vizsgálatok is megerősítik az STA tartós előnyeit. Egy törökországi, több mint tízéves utánkövetéses vizsgálatban a betegek tartósan jobb mozgásképességről és kevesebb korlátozottságról számoltak be, bár a kar emelési tartománya az évek során némileg csökkent. Egy belga vizsgálat, mely 14 éves utánkövetést is magában foglalt, szintén stabil funkcionális javulást és magas betegelégedettséget mutatott. Kiemelendő, hogy a komplikációk és fúziós kudarcok főként az első évben jelentkeztek, később a rögzítés többnyire stabil maradt. Az áttekintő közlemények hangsúlyozzák, hogy a hosszú távú siker alapfeltétele a megfelelő betegkiválasztás: csak azok a páciensek profitálnak tartósan, akiknél a deltoideus izom kellő maradványereje megvan.

Összegzés

A scapulafixációs műtét válogatott FSHD-s betegek számára értékes lehetőséget kínál a vállfunkció megőrzésére vagy helyreállítására a progresszív izomgyengeség ellenére. A korai indikáció, a gondos betegkiválasztás és a következetes rehabilitáció alapvetőek a jó eredményhez. Bár a komplikációk nem ritkák, a legtöbb érintett számára az önállóság és életminőség javulásának az esélye ellensúlyozza a várható kockázatokat. Magyarországon és nemzetközileg is bevett terápiás lehetőség, amely a modern anyagok és standardizált technikák révén a jövőben tovább tökéletesíthető.

Forrás

1. Giannini S, et al. Scapulothoracic arthrodesis for facioscapulohumeral dystrophy. J Bone Joint Surg Am. 1988;70(6):827–833.
2. Erşen A, et al. Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy. Bone Joint J. 2018 Jul;100-B(7):935–941.
3. Van Tongel A, et al. Medium- to long-term outcome of thoracoscapular arthrodesis with screw fixation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Am. 2013;95(13):1195–1200.
4. Rhee YG, et al. Long-term results of scapulothoracic arthrodesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Shoulder Elbow Surg. 2006;15(4):445–449.
5. Le Hanneur M, et al. Long-term results of scapulothoracic arthrodesis using the Letournel technique. Orthop Traumatol Surg Res. 2017;103(6):869–874.
6. Kord A, et al. Outcomes of scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a systematic review. EFORT Open Rev. 2020;5(6):375–384.
7. Curl LA. Scapular fixation in facioscapulohumeral muscular dystrophy: indications and results. FSH Society International Patient Research Network Proceedings. 2010.
8. FSHD Society. Surgical management of scapular winging in FSHD. Patienteninformationsbroschüre. (2019).
   → fshdsociety.org
9. Reading Shoulder Unit. Thoracoscapular fusion for FSHD – Patient Information. (2024).
   → readingshoulderunit.com
10. Institut de Myologie. A review of the literature highlights the positive results of surgical fixation of the scapula in FSHD. (2020).
    → institut-myologie.org
11. OTSZ Online (Ungarn). Klinikai vizsgálat facioscapulohumeralis izomdisztrófiában. (ungarischer Bericht zu FSHD und Operationen).
    → otszonline.hu
12. Kép: Shinya Ishizuka, Akinori Kobayakawa, Hideki Hiraiwa, Hiroki Oba, Takefumi Sakaguchi, Masaru Idota, Takahiro Haga, Takafumi Mizuno, Itaru Kawashima, Kanae Kuriyama, Shiro Imagama, CC BY-SA 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0, via Wikimedia Commons

Készítette: dr. Jockers Xenia