Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (37)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (27)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (33)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (34)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Új kezelési lehetőségek amiotrófiás laterálszklerózisban
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a mozgató rendszer betegsége, ahol az agykérgi, agytörzsi és gerincvelői mozgató idegsejtek progresszív degenerációja játszódik le, ezt a végtagok és a törzsizmok sorvadása és gyengesége kíséri.
A betegség 90%-ban sporadikus, 10%-ban familiáris előfordulású. Mindkét formában többféle genetikai eltérést is leírtak.
Az elmúlt 30 évben nem sikerült olyan hatékony kezelést azonosítani, ami a betegség lefolyását lényegesen befolyásolná. Mindössze 2 készítmény elérhető: a riluzol, ami a glutaminsav okozta idegsejt károsodást csökkenti, és az edaravone, ami antioxidáns, sszabagyök megkötő molekula. Az előbbit szájon át szedhetik a betegek, az utóbbi intravénás infúziót igényel (havi 14, majd 10 alkalommal). Mindkettőnél igazolták a pozitív hatást, azaz a betegek túlélésének kismértékű javulását.
Jelenleg többféle génterápiás módszer kutatása eljutott a klinikai kipróbálás fázisába. Ezeknek a lényege, hogy a beadott oligonukleotid (ASO) a génmutáció következtében termelődött toxikus fehérjék előanyagát jelentő mRNS molekulához kötődik, elősegítve ezzel annak degradációját, így a kóros fehérjék termelődésének csökkenéséhez vezet. A kezelések reményt adnak az ALS betegség progressziójának megállítására, de csak a betegek egy szűk csoportjánál alkalmazhatóak, többnyire intratekális úton (agyvízbe beadva).
A SOD1 gén mutációja a familiáris esetek 10-20%-ában, a sporadikus esetek 1-2%-ában mutatható ki. A termelődő kóros fehérje zárványokat, aggregátumokat képezve károsítja a sejteket. A Biogen és az Ionis Pharmaceutical által kifejlesztett tofersen a mutált SOD-1 gén mRNS-hez kötődve lassítja a betegség progresszióját a VALOR tanulmány szerint. Tofersenről bővebben itt talál információt
Az Ionis Pharmaceutical kifejlesztett egy másik ASO terápiát is, ami a FUS gén mutációi esetén köti meg a kóros mRNS molekulákat. Ez a mutáció a sporadikus betegek 1%-ában mutatható ki, itt a klinikai vizsgálatok még folyamatban vannak. Jacifusen-ról bővebben itt olvashat
A Biogen Ionis együttműködésével humán vizsgálati fázisban van a C9orf72 gén hexanukleotid repeat expanziójával járó ALS forma kezelése. Ez a genetikai eltérés a familiáris ALS 34%-ában, a sporadikus esetek 12%-ában mutatható ki. A Tadnersen kezelés során az ASO molekula az expandált repeat-hoz kötődve annak degradációját okozza. Tadnersenről további információ itt
A Helixmith az Engensis nevű terápiát fejlesztette ki. Ennek hatásmechanizmusa eltérő, mivel itt egy plazmidba zárt DNS molekulát (HGF gén) juttatnak a szövetekbe, itt elősegítve a perifériás idegek regenerációját. A kezelés más, herediter és szerzett idegkárosodások esetén is hatásos lehet. Engensisről bővebben itt olvashat
A fentieken túl további ALS betegségben folyó gyógyszervizsgálatokról itt olvashat: ALS-2022
Készítette: dr. Pál Endre
2022. március 18.