Az Európai Gyógyszerügynökség 2025. július 25-én elutasító javaslatot adott az Elevidys forgalombahozatali engedélyével kapcsolatban, 3-7 év közötti járóképes Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő egyének számára.

Az Elevidys-t (delandistorgene moxeparvovec) a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésére fejlesztették ki. A DMD egy genetikai betegség, mely során a betegséget okozó genetikai hiba miatt a dystrophin fehérje hiányzik a szervezetből. Ez a vázizmok és a szívizom fokozódó gyengeségét és sorvadását okozza. Az Elevidys egy vírusvektorba csomagolt mini-dystrophin gén, melyet egyetlen infúzióként kellene beadni, és a dystrophin fehérje rövidített változatának termelését állítaná helyre. A rövidített dystrophin termelődése által lassíataná a betegség lefolyást a vázizimokban és szívizomban.

A Roche által beadott engedélyezési kérvényben 3-7 éves, járóképes DMD-s gyermekeknél tervezték alkalmazni. Az Elevidys-t 2020. február 28-án „ritka betegségek gyógyszerévé” (orphan drug) minősítették
Duchenne-izomdisztrófia esetén.

Az engedélykérés alapja egy 125, 4 és 7 év közötti, Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő, járóképes gyermek bevonásával végzett vizsgálat. A gyermekek egy infúzióban kaptak Elevidys-t vagy placebót (hatóanyag nélküli kezelést). A hatékonyság fő mércéje a mozgásképességre gyakorolt hatás volt 12 hónapon keresztül, amelyet egy standard skála, a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) segítségével értékeltek. A skála 0-tól 34-ig terjed, ahol a magasabb pontszám jobb mozgásképességet jelez.

A tanulmány nem tudta kimutatni, hogy az Elevidys 12 hónap elteltével hatással lenne a mozgásképességekre.

Az NSAA-pontszámok javulását mind az Elevidys-t kapó betegeknél, mind a placebót kapóknál megfigyelték. A két csoport közötti NSAA-pontszám-változás különbsége 0,65 volt egy
34 pontos skálán, és statisztikailag nem volt szignifikáns, ami azt jelenti, hogy nem lehet kizárni, hogy a különbség a véletlennek tudható be. Ezenkívül, bár sok Elevidys-szel kezelt betegnél kimutatták, hogy a disztrofinfehérje rövidebb formája termelődik, a disztrofin szintje nem volt összefüggésbe a mozgásképességek javulásával.

A kezelés mellékhatásaként megfigyeltek májenzim emelkedést, szívizomgyulladást, vázizomgyulladás és esetenként infúzióhoz kötött allergiás reakciót. Több országban az Elevdys rendelkezik forgalombahozatali engedéllyel (USA, Qatar, Kuwait, UAE, Oman and Bahrain). A készítmény piacra kerülése óta két alkalommal jelentettek halálos kimenetelű heveny májelégtelenséget. Mivel a fatális mellékhatások nem járóképes betegeknél történtek 2025. júniusától a Sarepta nem javasolta a készítmény alkalmazását nem járóképes betegeknél.

A vállalat feltételes forgalomba hozatali engedélyt kért Európában, 3-7 éves, járóképes DMD-s gyermekeknek; mivel az Ügynökség véleménye szerint az Elevidys előnyeit nem bizonyították, a feltételes forgalomba hozatali engedély elutasítását javasolta.

Jelenleg az Elevidys-szel végzett összes klinikai vizsgálat átmenetileg szünetel; egyetlen beteget sem kezelnek Elevidys-szel. Azokat a betegeket, akiket korábban klinikai vizsgálatokban Elevidys-szel kezeltek, továbbra is monitorozás alatt állnak.

Forrás: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/elevidys

Összeállította: dr. Szabó Léna