Kategóriák

Keresés

Egyéb kategória

A Pfizer közzétette a Duchenne- génterápia, a fordadistrogene movaparvovec fázis 3-as vizsgálatának eredményeit
A Pfizer június 12-én bejelentette, hogy a gyógyszer nem teljesítette az elsődleges végpontot, azaz a placeboval kezelt csoporttal összehasonlítva nem javult szignifikánsan a szerrel kezelt betegek NSAA skálán mért mozgásteljesítménye.
Olvasási idő: 3 perc
2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
A gyógytorna csodaszer – páciens perspektíva
Bár még mindig nem létezik hatékony gyógyszeres terápia a miotubuláris miopátia kezelésére, belső motivációval és fizioterápiával is óriási fejlődés érhető el.
Olvasási idő: 7 perc
Fibromyalgia
Mit kell tudni a fibromyalgiáról? A fibromyalgia krónikus állapot, amelyet a test meghatározott területein kiterjedt izomfájdalom, fáradtság és érzékenység jellemez. A lakosság mintegy 2-4%-át érinti, túlnyomórészt nőket, és a krónikus fájdalom egyik leggyakoribb oka. Milyen tünetekkel jár? A fibromyalgiában szenvedő emberek gyakran tapasztalnak olyan tüneteket, mint a tartós fájdalom és merevség, fáradtság, alvászavarok, kognitív nehézségek […]
Olvasási idő: 4 perc
Mitokondriális DNS depléciós szindróma
A mitokondriális DNS depléciós szindróma egy heterogén, több szervet, szervrendszert érintő genetikai eredetű betegségcsoport.
Olvasási idő: 4 perc
Reménykeltő eredmények erythromycin antibiotikummal disztrófia myotonica-ban
Az erythromycin biztonságosan alkalmazható volt. Javította a biokémiai paramétereket, de nem volt szignifikáns változás a mozgásteljesítményben.
Olvasási idő: 4 perc
Újszülöttkori szűrés kontra hordozóságszűrés – Mit tehetünk az SMA tünetmentes felismeréséért, amíg nincs újszülöttkori szűrés
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése. Azonban várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.
Olvasási idő: 8 perc
Sikeres és költséghatékony az SMA szűrőprogram – Hamarosan Magyarországon is a kötelező szűrések közé kerülhet
A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.
Olvasási idő: 6 perc
A tamoxifen hatékonysága és biztonságossága Duchenne féle izomdisztrófiában – TAMDMD-tanulmány
A tanulmány következtetése: a tamoxifen jelenleg nem javasolható a Duchenne féle izomdisztrófia kezelésére a napi klinikai gyakorlatban, mivel nem áll rendelkezésre elegendő klinikai bizonyíték a hatékonyságára vonatkozóan.
Olvasási idő: 6 perc
SV95C: új elsődleges végpont a Duchenne-féle izomdisztrófiával kapcsolatos kutatásokban
Az SV95C egy az érintettek által otthon is viselhető mérőeszköz által mért érték. A bokára csatolt, magneto-inerciális technológián alapuló eszköz pontos és megbízható módon méri a lépési sebességet.
Olvasási idő: 5 perc
Tranzíció: Páciensek átvezetése a gyermek ellátásból a felnőtt ellátásba
A tranzíció, vagyis átmenet, amikor gyermek felnőtté válik. A tranzíció szóval gyakran azonosítják azt az átmenetet is, amely során a krónikus betegségben szenvedő fiatal felnőtt átvezetése megvalósul a gyermekközpontú egészségügyi ellátásból a felnőtteket befogadó egészségügyi ellátórendszerbe.
Olvasási idő: 7 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
Ritka betegségek a filmvásznon – Lorenzo olaja (Lorenzo’s Oil)
Ebben a filmben egy ötéves kisfiú történetével találkozhatunk, aki élete első éveit Afrikában töltötte. A film ott kezdődik, amikor családjával visszatér az Egyesült Államokba és ezzel párhuzamosan viselkedése lassan megváltozik, egyre zavartabb lesz, majd idegrendszeri károsodás jeleit kezdi mutatni. Amikor ágynak esik és az életben maradásért küzd, a szülők vele együtt harcolják végig senyvesztő betegsége […]
Olvasási idő: 6 perc
Ritka betegségek a filmvásznon – Az igazi csoda!
Egy hideg téli estén, nincs is jobb, mint egy forró csokival megnézni egy szívmelengető történetet. Az igazi csoda (eredeti cím: Wonder) egy Treacher Collins szindrómával élő kisfiú beilleszkedését mutatja be az ötödik osztályban. A főszereplőnek August (Auggie) Pullmanak vannak átlagos dolgai, ahogy magát leírja: “fagyi evés, biciklizés, a sportokban is elég jó vagyok .. na […]
Olvasási idő: 4 perc
A Gyógyító Jószándék Alapítvány 19. nyári tábora
A Gyógyító Jószándék Alapítvány 19. nyári tábora: július 18 – 24. Gárdony, VVSI Hotelben, Tópart u. 17. Szokás szerint teltházzal. Végre ismét személyesen hét nap együtt – éjjel nappal! Várólistára lehet még jelentkezni 07.14-e éjfélig a gyogyitojooszandek@gmail.com email címen. Ellátás nélküli napi programokra is várjuk az érintett családokat, minimum két nappal előtte történő bejelentkezéssel a […]
Olvasási idő: 5 perc
I. Duchenne Konferencia – Mozgásszervi rehabilitáció
További információkért látogasson el a http://duchennehungary.com/ oldalra.
Olvasási idő: 1 perc