Kategóriák

Keresés

11. Diagnosztika

2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Elérhető az izombetegségek új, online genetikai adatbázisa
A neuromuszkukáris betegségek minél tyorsabb és pontosabb genetikai diagnózisát támogatja a Neuromuscular Disorders c. folyóirat honlapján december 6-án közzétett, a monogénesen öröklődő izombetegségek genetikai hátterét összefoglaló táblázat. A táblázat az adatbázis saját honlapján, online interaktív formában, ingyen is hozzáférhető.
Olvasási idő: 5 perc
Az újszülöttkori teljes genom szekvenálás lehetőségei és hatása neuromuszkuláris szemszögből
Ebben az írásban rövid történeti áttekintést adunk az újszülöttszűrésről, illetve az újszülöttszűrés egy igen merész modern megközelítését mutatjuk be, mely merőben új perspektívákat nyit minden érintett és az egész társadalom számára is.
Olvasási idő: 14 perc
Mackenzie küldetése, avagy mit tehetnénk még a neuromuszkuláris betegségek ellen?
A neuromuszkuláris betegségek területén manapság a terápiák korát éljük.
Olvasási idő: 7 perc
Izomhipotónia = izombetegség?
A csökkent izomtónus rendkívül sokféle módon nyilvánulhat meg és számtalan ok állhat a hátterében.
Olvasási idő: 12 perc