Kategóriák

Keresés

Hírek

SOD1 génterápia ALS betegek részére
Beadták az első dózis kísérleti génterápiát egy SOD1 mutációval élő ALS betegnek az USA-ban. A génterápiát a uniQure cég fejleszti SOD1 mutációt hordozó betegek számára. A fejlesztés jelenleg Fázis 1/2-ben jár, biztonságossági és tolerálhatósági jellemzőket vizsgálnak a gyógyszer hatásossága mellett.
Olvasási idő: 4 perc
Öröklésmenet gyorstalpaló- ivari kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenet, mitokondriális öröklődés, poligénes öröklődés
Rövid, genetikai öröklődésmenetekkel foglalkozó cikksorozatunkkal a betegségek hátterének könnyebb megértését szeretnénk segíteni.
Olvasási idő: 5 perc
Öröklésmenet gyorstalpaló- testi kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenet
Rövid, genetikai öröklődésmenetekkel foglalkozó cikksorozatunkkal a betegségek hátterének könnyebb megértését szeretnénk segíteni.
Olvasási idő: 5 perc
Életmódbeli tanácsok Huntington betegeknek és hozzátartozóiknak
Cikkünkben az alvással és fizikai aktivitással kapcsolatos tanácsokat olvashatnak.
Olvasási idő: 5 perc
Az FSHD betegek számára fejlesztett lozmapimod nem teljesítette az elsődleges végpontot
„Ezen eredmények fényében azt tervezzük, hogy felfüggesztjük a lozmapimod programot az FSHD-ban." - jelentette ki a Fulcrum elnök-vezérigazgatója.
Olvasási idő: 2 perc
TARDBP és FUS génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
Jelenleg több terápiás lehetőség is fejlesztés alatt áll a TARDBP illetve a FUS mutációval élő ALS betegek számára.
Olvasási idő: 6 perc
A magasabb dózisban alkalmazott nuszinerszen hatásosabbnak bizonyult SMA kezelésében a Biogen legújabb vizsgálata alapján
A Biogen Incorporation szeptember elején bejelentette a magasabb dózisú nuszinerszen kezelésének biztonságosságát és hatékonyságát vizsgáló 2/3. fázisú DEVOTE tanulmány „B” részének pozitív eredményeit.
Olvasási idő: 5 perc
Friss kutatási eredmények Duchenn-féle izomdisztrófiában: a szteroid-kezeléssel járó növekedési változások és a jaróképesség elvesztésének összefüggéseiről
Egy Egyesült Királyságbeli kutatócsoport az alkalmazott terápia függvényében vizsgálta DMD-s fiúkban a jaróképesség elvesztésének időbeliségét, illetve azt, hogy ezt miként befolyásolja a növekedésben bekövetkezett változás.
Olvasási idő: 8 perc
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) környezeti befolyásoló tényezői
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy krónikus lefolyású, a mozgató idegsejtek pusztulásával járó, izomsorvadáshoz vezető betegség. A betegség kialakulásának oka máig nem pontosan tisztázott. A genetikai meghatározottság mellett környezeti, életmódbeli faktorokat is leírtak a betegség hátterében.
Olvasási idő: 5 perc
A kannabinoidok, endokannabinoidok és szintetikus analógjaik alkalmazása neuromuszkuláris betegségekben
Az elmúlt évtizedekben számos preklinikai és klinikai vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy meghatározzák a kannabinoidok neuromuszkuláris betegségekben nyújtott lehetséges előnyeit. Az alábbi áttekintő cikk összefoglalja az eddig ismert eredményeket.
Olvasási idő: 15 perc
C9orf72 génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
2011-ben két független kutatócsoport azonosította a C9orf72 génben található, hat nukleotid egységből álló ismétlődés felszaporodást, ami az európai származású betegek körében a leggyakoribb genetikai eltérés az ALS hátterében.
Olvasási idő: 7 perc
Perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) szerepe a neuromuszkuláris betegek ellátásában
A perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) olyan, a beteg táplálását lehetővé tevő eszköz, melyet endoszkópos (gyomortükrözéshez használt endoszkóp) ellenőrzés mellett, a hasfalon keresztül ültetnek be a gyomorba a gasztroenterológusok.
Olvasási idő: 8 perc
Az FDA kiterjesztette az Elevidys alkalmazhatóságát Duchenne-féle izomdisztrófiában
A járóképes, genetikailag igazolt négy, és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek számára hagyományos eljárásban, a nem fennjáró betegek számára gyorsított eljárásban engedélyezte a gyógyszert az FDA.
Olvasási idő: 5 perc
Relyvrio az ALS kezelésében, nagy ígéretek, be nem váltott remények
Sajnos, a PHOENIX vizsgálat adatai nem tudták igazolni, hogy a kísérleti szer lassítaná a betegség lefolyását. Így visszavonták a gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét mind az USA-ban, mind Kanadában.
Olvasási idő: 4 perc
A Pfizer közzétette a Duchenne- génterápia, a fordadistrogene movaparvovec fázis 3-as vizsgálatának eredményeit
A Pfizer június 12-én bejelentette, hogy a gyógyszer nem teljesítette az elsődleges végpontot, azaz a placeboval kezelt csoporttal összehasonlítva nem javult szignifikánsan a szerrel kezelt betegek NSAA skálán mért mozgásteljesítménye.
Olvasási idő: 3 perc
A CHMP újraindította a Translarna (ataluren) feltételes forgalomba hozatali engedélyének megújítására vonatkozó kérelem értékelését
A CHMP megújítási ajánlásának felülvizsgálata a következő néhány hónapban várható. A Translarna forgalomba hozatali engedélye jelenleg még érvényben van, ennek megfelelően a felülvizsgálat végéig a gyógyszer továbbra is elérhető a betegek számára, illetve Magyarországon a korábbiakhoz hasonlóan NEAK-támogatás is igénybe vehető.
Olvasási idő: 4 perc
Tragikus esemény miatt szünetel a Duchenne-féle izomdisztrófia ellen fejlesztett génterápia vizsgálata
Szünetelteti a Pfizer a fázis 3 szakban lévő kutatásban vizsgált Duchenne- gyógyszer, a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála.
Olvasási idő: 3 perc
FSHD- hírek: együttműködési és licenszszerződés egy új terápiás szer, a losmapimod fejlesztésére és forgalmazására
A Fulcrum Therapeutics, Inc. ® május 13.-án bejelentette, hogy együttműködési és licencszerződést kötött a Sanofival a losmapimod, egy orális kis molekula fejlesztésére és forgalmazására, amelyet a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) kezelésére vizsgálnak.
Olvasási idő: 5 perc
Kognitív érintettség amiotrófiás laterálszklerózisban
Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el.
Olvasási idő: 5 perc
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
Olvasási idő: 5 perc
1 2 3 … 5