Kategóriák
- Izomdisztrófiák (8)
- 1. Izomdisztrófiák (34)
- Vizsgálati kisokos (5)
- Egyéb kategória (17)
- Miopátiák (5)
- 2. Miopátiák (4)
- Ioncsatorna-betegségek (3)
- Hírek (83)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- Betegségek (52)
- Mozgatóideg-betegségek (3)
- 4. Mozgatóideg betegségek (23)
- Metabolikus miopátiák (11)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- Perifériás idegbántalmak (3)
- 6. Perifériás idegbántalmak (4)
- Gyulladásos miopátiák (4)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- Ideg-izom átkapcsolódási-zavarok (3)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (3)
- Endokrin miopátiák (2)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- Mitokondriális miopátiák (9)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- Egyéb (1)
- 12. Gyógyszeres terápia (30)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (30)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Keresés
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Olvasási idő: 6 perc
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra.
Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
C9orf72 génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
Olvasási idő: 7 perc
2011-ben két független kutatócsoport azonosította a C9orf72 génben található, hat nukleotid egységből álló ismétlődés felszaporodást, ami az európai származású betegek körében a leggyakoribb genetikai eltérés az ALS hátterében.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) szerepe a neuromuszkuláris betegek ellátásában
Olvasási idő: 8 perc
A perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) olyan, a beteg táplálását lehetővé tevő eszköz, melyet endoszkópos (gyomortükrözéshez használt endoszkóp) ellenőrzés mellett, a hasfalon keresztül ültetnek be a gyomorba a gasztroenterológusok.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Az FDA kiterjesztette az Elevidys alkalmazhatóságát Duchenne-féle izomdisztrófiában
Olvasási idő: 5 perc
A járóképes, genetikailag igazolt négy, és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek számára hagyományos eljárásban, a nem fennjáró betegek számára gyorsított eljárásban engedélyezte a gyógyszert az FDA.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Relyvrio az ALS kezelésében, nagy ígéretek, be nem váltott remények
Olvasási idő: 4 perc
Sajnos, a PHOENIX vizsgálat adatai nem tudták igazolni, hogy a kísérleti szer lassítaná a betegség lefolyását. Így visszavonták a gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét mind az USA-ban, mind Kanadában.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
A Pfizer közzétette a Duchenne- génterápia, a fordadistrogene movaparvovec fázis 3-as vizsgálatának eredményeit
Olvasási idő: 3 perc
A Pfizer június 12-én bejelentette, hogy a gyógyszer nem teljesítette az elsődleges végpontot, azaz a placeboval kezelt csoporttal összehasonlítva nem javult szignifikánsan a szerrel kezelt betegek NSAA skálán mért mozgásteljesítménye.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
A CHMP újraindította a Translarna (ataluren) feltételes forgalomba hozatali engedélyének megújítására vonatkozó kérelem értékelését
Olvasási idő: 4 perc
A CHMP megújítási ajánlásának felülvizsgálata a következő néhány hónapban várható. A Translarna forgalomba hozatali engedélye jelenleg még érvényben van, ennek megfelelően a felülvizsgálat végéig a gyógyszer továbbra is elérhető a betegek számára, illetve Magyarországon a korábbiakhoz hasonlóan NEAK-támogatás is igénybe vehető.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Tragikus esemény miatt szünetel a Duchenne-féle izomdisztrófia ellen fejlesztett génterápia vizsgálata
Olvasási idő: 3 perc
Szünetelteti a Pfizer a fázis 3 szakban lévő kutatásban vizsgált Duchenne- gyógyszer, a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
FSHD- hírek: együttműködési és licenszszerződés egy új terápiás szer, a losmapimod fejlesztésére és forgalmazására
Olvasási idő: 5 perc
A Fulcrum Therapeutics, Inc. ® május 13.-án bejelentette, hogy együttműködési és licencszerződést kötött a Sanofival a losmapimod, egy orális kis molekula fejlesztésére és forgalmazására, amelyet a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) kezelésére vizsgálnak.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Kognitív érintettség amiotrófiás laterálszklerózisban
Olvasási idő: 5 perc
Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
Olvasási idő: 5 perc
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) genetikai háttere
Olvasási idő: 10 perc
Az ALS-sal kapcsolatba hozott gének csoportosítása a betegség és a gén kapcsolatán alapul. Eddig több mint 30 kóroki ALS gént írtak le, melyek kapcsolata a betegség kialakulásával jól megalapozott. Több független kutatás is kapcsolatba hozta variánsaikat az ALS-sal őket, valamint nagyrészt ismert, hogy milyen módon kapcsolódnak az ALS összetett pathomechanizmusához, milyen folyamat módosításával járulnak hozzá a betegség kialakulásához.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Csontsűrűség mérés vagyis oszteodenzitometria (ODM)
Olvasási idő: 9 perc
A csontsűrűség mérésére szolgáló eszköz az oszteodenzitométer, röviden ODM. A csontok ásványianyag-tartalma a röntgensugarakat elnyeli, így a vizsgálat alapján következtetni lehet a csontok összetételére. Hasonló tehát az eljárás egy csonttörés kapcsán készült röntgenvizsgálathoz.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Huntington-hírek
Olvasási idő: 4 perc
Európában több, a Huntington-kórral foglalkozó edukációs program is létrejött, valamint ígéretes génterápiás próbálkozásnak is örülhetünk.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Életút koordinátor képzés indul az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésével
Olvasási idő: 2 perc
A ritka betegséggel élő személyek és családjuk számára kiemelkedően fontos, hogy a biztosított humán szolgáltatások összehangoltak legyenek. Ebben segít az életút koordinátor.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
A gyógytorna csodaszer – páciens perspektíva
Olvasási idő: 7 perc
Bár még mindig nem létezik hatékony gyógyszeres terápia a miotubuláris miopátia kezelésére, belső motivációval és fizioterápiával is óriási fejlődés érhető el.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Fibromyalgia
Olvasási idő: 4 perc
Mit kell tudni a fibromyalgiáról? A fibromyalgia krónikus állapot, amelyet a test meghatározott területein kiterjedt izomfájdalom, fáradtság és érzékenység jellemez. A lakosság mintegy 2-4%-át érinti, túlnyomórészt nőket, és a krónikus fájdalom egyik leggyakoribb oka. Milyen tünetekkel jár? A fibromyalgiában szenvedő emberek gyakran tapasztalnak olyan tüneteket, mint a tartós fájdalom és merevség, fáradtság, alvászavarok, kognitív nehézségek […]
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Fontosabb laborértékek a neuromuszkuláris betegségek diagnosztikájában
Olvasási idő: 13 perc
A neuromuszkuláris kórképek diagnosztikája többlépcsős folyamat, melyet egyes laborvizsgálatok is segíthetnek, így a kivizsgálás része a vérvétel és vizeletminta, egyes esetekben az agy-gerincvelői folyadék (liquor) elemzése is.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Szükség van-e randomizált, placebo kontrollált vizsgálatokra a neuromuszkuláris betegségeknél?
Olvasási idő: 8 perc
A placebo-effektusnak jelentős, sőt egyre növekvő hatása van a klinikai kutatások végkimenetelére, és ez a neuromuszkuláris betegségekkel kapcsolatos vizsgálatokban is számottevő.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)
Kollagén VI. miopátia
Olvasási idő: 9 perc
A kollagén VI. miopátia egy fokozatosan romló izombetegség, amit az izomgyengeség mellett kifejezett ízületi lazaság, a későbbiekben pedig súlyos ízületi kontraktúrák kialakulása jellemez. A betegségnek súlyosságától függően egymással átfedésben levő megjelenési formái vannak, a korai és súlyos Ulrich-miopátia, a középsúlyos forma és az késői, enyhébb Bethlem-miopátia.
![](https://izominfo.rirosz.hu/wp-content/themes/izominfo/assets/img/icon_5.png)