A mitokondriális DNS depléciós szindróma egy heterogén, több szervet, szervrendszert érintő genetikai eredetű betegségcsoport.

A Kearns-Sayre szindróma (KSS) egy ritka, több szervrendszert érintő genetikai betegség, mely a mitokondriális enkefalomiopátiák csoportjába tartozik. A mitokondriumok a sejtek energiagyárai, a bennük bekövetkező hiba energiahiányhoz vezet, melyre a kifejezetten érzékeny idegrendszer és izmok reagálnak leginkább. Oka a mitokondriális DNS-en kialakuló mutáció.

A Leigh-szindróma egy olyan ritka öröklődő idegrendszeri betegség, melyet az aerob anyagcserében résztvevő enzimek egyikének hibája okoz. A legtöbb ilyen enzim a mitokondriumok energiatermelő folyamataiban vesz részt, hibájuk elégtelen energiatermeléshez, és így a nagy energiaigényű központi idegrendszer számos elemének, pl. az agynak, gerincvelőnek, a látóidegnek fokozatos pusztulásához, és ezzel gyors hanyatláshoz vezet.

A MELAS szindróma egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető ideg és izomrendszert, valamint egyéb szervrendszereket érintő kórkép. 

A MNGIE szindróma, vagy másnéven myotonia congenita egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető, elsősorban a gyomor-bél rendszert, idegrendszert és egyéb szervrendszereket érintő kórkép. 

A MERRF a mitokondriális miopátiák közé tartozó veleszületett izmokat is érintő betegség. A mitokondriális miopátiákban a sejt egyik része: a mitokondrium betegszik meg. A mitokondrium feladata az, hogy a sejt számára energia biztosítson, olyan, mint egy kis erőmű.

A NARP szindróma (neuropátia, ataxia és retinitis pigmentosa szindróma) egy többszervi érintettséggel járó genetikai eredetű betegség. Legfőbb jellemzői a nevét adó neuropátia, koordinációs zavar (ataxia) és látászavar. A tünetek jelentkezését két életkori csúcs jellemzi, gyakran csecsemőkorban vagy késő serdülőkorban, korai felnőttkorban jelentkezik az első tünet.

A Pearson-szindróma (PS) egy multiszisztémás, azaz több szervrendszert is érintő mitokondriális légzési lánc rendellenesség, amelyet tipikusan szideroblasztos anémia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemez. A betegséget egyetlen nagy kiterjedésű mitokondriális DNS (mtDNS) deléció okozza.

A PEO szindróma egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető, általában a szem- és végtagi izmok károsodásával járó betegség.