Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (38)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (29)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (8)
- 12. Gyógyszeres terápia (34)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (35)
- 18. Gyógytorna (3)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (23)
Keresés
4. Mozgatóideg betegségek
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.
Olvasási idő: 17 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra.
Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.
Olvasási idő: 14 perc
Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
A Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet, jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én
Olvasási idő: 2 perc
Extrém korai kezelés gerincvelői izomsorvadásban (SMA)
Az SMA betegségben az új kezelési lehetőségek miatt kiemelten fontos a korai diagnózis. Ezt jól szemlélteti egy közelmúltban megjelent cikk, mely két olyan gyermek esetét ismerti, akiknél a magzati diagnosztika lehetővé tette az igen korai életkorban megkezdett terápiát.
Olvasási idő: 4 perc
Magasabb adag nusinersen várhatóan nagyobb mértékű motoros javulást hoz – a DEVOTE klinikai kísérlet frissen közölt előtanulmánya szerint
A nuszinerszen, az első gyógyszer, mely a gerincvelői izomsorvadás (SMA) oki kezelését szolgálja, már közel hat éve (2016 december 23-án engedélyezte az FDA) van piaci forgalomban, de klinikai kísérletek keretein belül ennél is régebb óta bizonyítja hatékonyságát és biztonságosságát.
Olvasási idő: 5 perc
Fejlesztés alatt áll egy újabb antiszensze oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére
A rövid idő alatt hatalmas pályát befutott nuszinerszent (Spinraza) újabb antiszensze oligonukleotid (ASO) követheti a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élők kezelésére.
Olvasási idő: 3 perc
Új kezelési lehetőségek amiotrófiás laterálszklerózisban
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a mozgató rendszer betegsége, ahol az agykérgi, agytörzsi és gerincvelői mozgató idegsejtek progresszív degenerációja játszódik le, ezt a végtagok és a törzsizmok sorvadása és gyengesége kíséri.
Olvasási idő: 4 perc