Kategóriák

Keresés

Hírek

Reménykeltő eredmények erythromycin antibiotikummal disztrófia myotonica-ban
Az erythromycin biztonságosan alkalmazható volt. Javította a biokémiai paramétereket, de nem volt szignifikáns változás a mozgásteljesítményben.
Olvasási idő: 4 perc
Újszülöttkori szűrés kontra hordozóságszűrés – Mit tehetünk az SMA tünetmentes felismeréséért, amíg nincs újszülöttkori szűrés
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése. Azonban várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.
Olvasási idő: 8 perc
Translarna, negatív CHMP vélemény, de egyelőre elérhető a gyógyszer – Szakértői észrevételek
Az EMA által megfogalmazott kétségek, nem a gyógyszer biztonság területét érintik. A Translarna biztonságos szer mind a klinikai vizsgálatok, mind beteg regiszterek adatait alapján. Ennek ismeretében a megkezdett kezelések folytatása tervezett a végső döntésig.
Olvasási idő: 7 perc
Sikeres és költséghatékony az SMA szűrőprogram – Hamarosan Magyarországon is a kötelező szűrések közé kerülhet
A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.
Olvasási idő: 6 perc
A tamoxifen hatékonysága és biztonságossága Duchenne féle izomdisztrófiában – TAMDMD-tanulmány
A tanulmány következtetése: a tamoxifen jelenleg nem javasolható a Duchenne féle izomdisztrófia kezelésére a napi klinikai gyakorlatban, mivel nem áll rendelkezésre elegendő klinikai bizonyíték a hatékonyságára vonatkozóan.
Olvasási idő: 6 perc
Húgyuti panaszok és székrekedés Duchenne-Becker-féle izomdisztrófiában (és más szisztémás izombetegségekben)
A Duchenne- és Becker izomdisztrófiásokat vizsgáló tanulmányokból egyöntetűen levonható következtetés, hogy a húgyuti panaszok és székrekedés problémaköre feltehetően többeket érinthet, mint elsőre gondolnánk.
Olvasási idő: 21 perc
SV95C: új elsődleges végpont a Duchenne-féle izomdisztrófiával kapcsolatos kutatásokban
Az SV95C egy az érintettek által otthon is viselhető mérőeszköz által mért érték. A bokára csatolt, magneto-inerciális technológián alapuló eszköz pontos és megbízható módon méri a lépési sebességet.
Olvasási idő: 5 perc
Az Elevidys nem teljesítette az elsődleges végpontot Duchenne féle izomdisztrófiában, de pozitív hatása volt az időméresen alapuló funkcionális teszteken
Az Elevidys-szel kezelt fiúk jobb eredményt értek el a North Star Ambulantory Assessment (NSAA) teszten, de a kezelt és a nem kezelt csoprot különbsége nem volt statisztikailag szignifikáns.
Olvasási idő: 3 perc
Új gyógyszer a láthatáron Duchenne féle izomdisztrófiában
Az Agamree gyógyszert 4 éves és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált betegek részére ajánlják. A vamorolone, ugyanazon a receptoron hat, mint a kortikoszteroidok, viszont a további jelátviteli útvonalakon kevesebb nem specifikus hatásának köszönhetően kevesebb mellékhatásra számíthatunk.
Olvasási idő: 3 perc
Tranzíció: Páciensek átvezetése a gyermek ellátásból a felnőtt ellátásba
A tranzíció, vagyis átmenet, amikor gyermek felnőtté válik. A tranzíció szóval gyakran azonosítják azt az átmenetet is, amely során a krónikus betegségben szenvedő fiatal felnőtt átvezetése megvalósul a gyermekközpontú egészségügyi ellátásból a felnőtteket befogadó egészségügyi ellátórendszerbe.
Olvasási idő: 7 perc
Engedélyezték a riszdiplám alkalmazását gerincvelői izomsorvadásban (SMA) két hónapos kor alatt is
Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is.
Olvasási idő: 3 perc
Zöld lámpát kapott az Elevidys, az első génterápiás készítmény Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére
Az Egyesült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban érintett gyermekek kezelésére.
Olvasási idő: 3 perc
Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.
Olvasási idő: 2 perc
Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.
Olvasási idő: 7 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.
Olvasási idő: 17 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
A Duchenne / Becker féle izomsorvadás genetikai eltéréseinek összefüggései a tünetek súlyosságával
Genotípus-fenotípus korreláció, avagy a tünettan és a Duchenne / Becker féle izomsorvadást (DMD/BMD) okozó genetikai eltérések összefüggései
Olvasási idő: 19 perc
Mila’s Miracle: antiszenz oligonukleotidok a neurodegeneratív betegségek egyénre szabott terápiájában
Szekvencia specifitásuk miatt az ASO-k ígéretes terápiás utat jelentenek ultra ritka örökletes betegségek kezelésére, olyan esetekben is, amikor egy érintett személynek egyéni, másnál nem leírt patogén variánsa van. Az eddigi legismertebb és legígéretesebb egyénre szabott ASO terápia a Milasen volt.
Olvasási idő: 9 perc
1 2 3 4 5 6