Kategóriák

Keresés

Hírek

Őssejtterápia ALS-ben: Fázis 2 eredmények
A japán Mitsubishi Chemical gyógyszercég beszámolt a CL2020 nevű készítményük fázis 2 klinikai vizsgálatban elért eredményeiről.
Olvasási idő: 5 perc
Stiff Person szindróma – Celine Dion
Egy híres ember nyilvánosan felvállalt ritka betegsége segít rávilágítani, megértetni, és fókuszba helyezni a ritka betegségeket.
Olvasási idő: 2 perc
Reménykeltő eredmények erythromycin antibiotikummal disztrófia myotonica-ban
Az erythromycin biztonságosan alkalmazható volt. Javította a biokémiai paramétereket, de nem volt szignifikáns változás a mozgásteljesítményben.
Olvasási idő: 4 perc
Újszülöttkori szűrés kontra hordozóságszűrés – Mit tehetünk az SMA tünetmentes felismeréséért, amíg nincs újszülöttkori szűrés
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése. Azonban várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.
Olvasási idő: 8 perc
Translarna, negatív CHMP vélemény, de egyelőre elérhető a gyógyszer – Szakértői észrevételek
Az EMA által megfogalmazott kétségek, nem a gyógyszer biztonság területét érintik. A Translarna biztonságos szer mind a klinikai vizsgálatok, mind beteg regiszterek adatait alapján. Ennek ismeretében a megkezdett kezelések folytatása tervezett a végső döntésig.
Olvasási idő: 7 perc
Sikeres és költséghatékony az SMA szűrőprogram – Hamarosan Magyarországon is a kötelező szűrések közé kerülhet
A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.
Olvasási idő: 6 perc
A tamoxifen hatékonysága és biztonságossága Duchenne féle izomdisztrófiában – TAMDMD-tanulmány
A tanulmány következtetése: a tamoxifen jelenleg nem javasolható a Duchenne féle izomdisztrófia kezelésére a napi klinikai gyakorlatban, mivel nem áll rendelkezésre elegendő klinikai bizonyíték a hatékonyságára vonatkozóan.
Olvasási idő: 6 perc
Húgyuti panaszok és székrekedés Duchenne-Becker-féle izomdisztrófiában (és más szisztémás izombetegségekben)
A Duchenne- és Becker izomdisztrófiásokat vizsgáló tanulmányokból egyöntetűen levonható következtetés, hogy a húgyuti panaszok és székrekedés problémaköre feltehetően többeket érinthet, mint elsőre gondolnánk.
Olvasási idő: 21 perc
SV95C: új elsődleges végpont a Duchenne-féle izomdisztrófiával kapcsolatos kutatásokban
Az SV95C egy az érintettek által otthon is viselhető mérőeszköz által mért érték. A bokára csatolt, magneto-inerciális technológián alapuló eszköz pontos és megbízható módon méri a lépési sebességet.
Olvasási idő: 5 perc
Az Elevidys nem teljesítette az elsődleges végpontot Duchenne féle izomdisztrófiában, de pozitív hatása volt az időméresen alapuló funkcionális teszteken
Az Elevidys-szel kezelt fiúk jobb eredményt értek el a North Star Ambulantory Assessment (NSAA) teszten, de a kezelt és a nem kezelt csoprot különbsége nem volt statisztikailag szignifikáns.
Olvasási idő: 3 perc
Új gyógyszer a láthatáron Duchenne féle izomdisztrófiában
Az Agamree gyógyszert 4 éves és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált betegek részére ajánlják. A vamorolone, ugyanazon a receptoron hat, mint a kortikoszteroidok, viszont a további jelátviteli útvonalakon kevesebb nem specifikus hatásának köszönhetően kevesebb mellékhatásra számíthatunk.
Olvasási idő: 3 perc
Tranzíció: Páciensek átvezetése a gyermek ellátásból a felnőtt ellátásba
A tranzíció, vagyis átmenet, amikor gyermek felnőtté válik. A tranzíció szóval gyakran azonosítják azt az átmenetet is, amely során a krónikus betegségben szenvedő fiatal felnőtt átvezetése megvalósul a gyermekközpontú egészségügyi ellátásból a felnőtteket befogadó egészségügyi ellátórendszerbe.
Olvasási idő: 7 perc
Engedélyezték a riszdiplám alkalmazását gerincvelői izomsorvadásban (SMA) két hónapos kor alatt is
Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is.
Olvasási idő: 3 perc
Zöld lámpát kapott az Elevidys, az első génterápiás készítmény Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére
Az Egyesült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban érintett gyermekek kezelésére.
Olvasási idő: 3 perc
Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.
Olvasási idő: 2 perc
Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.
Olvasási idő: 7 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.
Olvasási idő: 17 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
1 2 3 4 5 6