Kategóriák

Keresés

1. Izomdisztrófiák

Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.
Olvasási idő: 7 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
A Duchenne / Becker féle izomsorvadás genetikai eltéréseinek összefüggései a tünetek súlyosságával
Genotípus-fenotípus korreláció, avagy a tünettan és a Duchenne / Becker féle izomsorvadást (DMD/BMD) okozó genetikai eltérések összefüggései
Olvasási idő: 19 perc
Elindult az Izomdystrophia Regiszter Magyarországon dystrophia myotonica 1-es és 2-es típusában
A regiszter készítésével tervünk a betegség mélyebb megismerése, a legmegfelelőbb követési vizsgálatok kiválasztása, a betegek gondozásának megkönnyítése, esetlegesen oki terápiát nyújtó kezelés megtalálása.
Olvasási idő: 2 perc
Bővítsük ismereteinket – Miotóniás disztrófia kutatási térkép
A nemrégiben, az MDF (Myotonic Dystrophy Foundation) keretében megvalósult projektben széles körben összegyűjtötték azokat az információkat, melyek napjaink kutatásainak eredményeit mutatják be.
Olvasási idő: 1 perc
Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.
Olvasási idő: 14 perc
Metformin jótékony hatásai a dystrophia myotonica 1-es típusában, avagy nem csak a cukorbetegség kezelésére jó a metformin?
A dystrophia myotonica (DM) a leggyakoribb autoszómális domináns módon öröklődő izombetegségek csoportjába tartozik. Két altípusa ismert, az 1-es (DM1) és 2-es (DM2) forma.
Olvasási idő: 5 perc
DMD hordozók – lehetséges tünetek, gondozási javaslatok
A Duchenne-fél izomdisztrófia (DMD) az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség, évente kb. 5000 fiú újszülöttből 1-et érint.
Olvasási idő: 7 perc
Tragikus haláleset miatt újra szünetel az Aspiro kísérlet.
Génterápia és egyéb új terápiás lehetőségek a miotubuláris miopátia és autoszomális domináns centronukleáris miopátia kezelésére
Olvasási idő: 9 perc
Izomhipotónia = izombetegség?
A csökkent izomtónus rendkívül sokféle módon nyilvánulhat meg és számtalan ok állhat a hátterében.
Olvasási idő: 12 perc
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet,ami sokkal magasabb arány, mint amit a jelenleg elérhetõ kezelések képesek biztosítani. 
Olvasási idő: 4 perc
Új biomarker, mely  korrelál az facioszkapulo-humerális izomdisztrófia (FSHD) súlyosságával
Az új biomarker alkalmas lehet betegség klinikai követésére, és ezáltal egy-egy potenciális kezelés hatásosságának megítélésére.
Olvasási idő: 3 perc
Egy lépéssel közelebb a vamorolone bevezetéséhez
A vamorolone (más néven VBP-15) egy szintetikus szteroidkészítmény, mely erős gyulladáscsökkentő hatással rendelkezik.
Olvasási idő: 3 perc
Losmapimod – az első potenciálisan piacra kerülő gyógyszer lehet az FSHD kezelésére
Fulcrum  Therapeutics, az FSHD kezelésére kifejlesztett losmapimod elnevezésű hatóanyagnak megkezdi a 3. fázisú klinikai vizsgálatát.
Olvasási idő: 2 perc
Losmapimod – kezdhetünk reménykedni?
Bár a kísérletek nem a várt eredményt hozták, mégis úgy tűnik, az eddigi leghatásosabb szert sikerült kikísérletezni az FSHD kezelésére.
Olvasási idő: 3 perc
DUX 4 új szerepben
rákkutatás segíthet az FSHD-s betegeken (igen rövid ismertető egy érdekes hírről)
Olvasási idő: 1 perc
Új FSHD gyógyszer a láthatáron
hátha ebből lesz is valami
Olvasási idő: 2 perc
FSHD- több ezer új potenciális molekula Facio Therapies portfoliójában
Facio Therapies BV 2014-ben alapított holland gyógyszerkutató cég, az egyetlen, amely kizárólag azFSHD terápiáját kutatja. A jelen bejelentés új potenciális molekula szériáról szól. (nem hivatalos, kivonatos fordítás)
Olvasási idő: 3 perc
Resolaris FSHD és Limbe Girdle
nem hivatalos kivonatos fordítás az MD News-ból
Olvasási idő: 1 perc
Apabetalone
megújult remények (nem hivatalos, kivonatos fordítás)
Olvasási idő: 2 perc
1 2 3