Kategóriák

Keresés

Hírek

Ritka betegségek a filmvásznon – Lorenzo olaja
A film valós eseményeken alapszik és szakmailag hűen igyekszik bemutatni az adrenoleukodisztrófiát (ADL), amely egy olyan genetikailag meghatározott állapot, ahol a progressziót alig lehet befolyásolni jelenlegi tudásunk szerint is.
Olvasási idő: 1 perc
Elérhető az izombetegségek új, online genetikai adatbázisa
A neuromuszkukáris betegségek minél tyorsabb és pontosabb genetikai diagnózisát támogatja a Neuromuscular Disorders c. folyóirat honlapján december 6-án közzétett, a monogénesen öröklődő izombetegségek genetikai hátterét összefoglaló táblázat. A táblázat az adatbázis saját honlapján, online interaktív formában, ingyen is hozzáférhető.
Olvasási idő: 5 perc
Hogyan növelhető a betegek gyógyszerkutatásokkal kapcsolatos tudása?
Sajnos a betegek csupán nagyon kis hányada vesz részt klinikai vizsgálatokban, ennek oka pedig nem más, mint hogy a páciensek egyszerűen nem is tudnak a folyamatban lévő kutatásokról. A helyzet javításának lehetőségeit vizsgálta a Phreesia Life Sciences.
Olvasási idő: 3 perc
Biobankok, a tudomány kincstárai
A kutatásban rendszerint többszörös kérdésfelvetések, azaz hipotézisalkotások során jutunk el a fő kérdésig, így nem lehet teljes pontossággal megadni egy-egy projekt kezdetén azoknak a vizsgálatoknak a sorát, melyeket a mintán elvégzünk. Ezért jött létre olyan biológiai szövetminta szettek igénye, ahol etikai bizottsági engedély és a beteg hozzájárulása adja meg azt a szabadságot, amelyben a kutató kísérleti munkákat tervezhet a minta felhasználásával.
Olvasási idő: 7 perc
Elindult az Izomdystrophia Regiszter Magyarországon dystrophia myotonica 1-es és 2-es típusában
A regiszter készítésével tervünk a betegség mélyebb megismerése, a legmegfelelőbb követési vizsgálatok kiválasztása, a betegek gondozásának megkönnyítése, esetlegesen oki terápiát nyújtó kezelés megtalálása.
Olvasási idő: 2 perc
Az újszülöttkori teljes genom szekvenálás lehetőségei és hatása neuromuszkuláris szemszögből
Ebben az írásban rövid történeti áttekintést adunk az újszülöttszűrésről, illetve az újszülöttszűrés egy igen merész modern megközelítését mutatjuk be, mely merőben új perspektívákat nyit minden érintett és az egész társadalom számára is.
Olvasási idő: 14 perc
Bővítsük ismereteinket – Miotóniás disztrófia kutatási térkép
A nemrégiben, az MDF (Myotonic Dystrophy Foundation) keretében megvalósult projektben széles körben összegyűjtötték azokat az információkat, melyek napjaink kutatásainak eredményeit mutatják be.
Olvasási idő: 1 perc
Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.
Olvasási idő: 14 perc
Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
A  Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet,  jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én 
Olvasási idő: 2 perc
Extrém korai kezelés gerincvelői izomsorvadásban (SMA)
Az SMA betegségben az új kezelési lehetőségek miatt kiemelten fontos a korai diagnózis. Ezt jól szemlélteti egy közelmúltban megjelent cikk, mely két olyan gyermek esetét ismerti, akiknél a magzati diagnosztika lehetővé tette az igen korai életkorban megkezdett terápiát.
Olvasási idő: 4 perc
COVID-19 fertőzés neuromuszkuláris következményei
A COVID-19 pandéma sok millió megbetegedést okozott világszerte. A fertőzés klinikai tünetei széles skálán mozogtak, a tünetmentes állapottól a súlyos légzési elégtelenségig.
Olvasási idő: 3 perc
Mackenzie küldetése, avagy mit tehetnénk még a neuromuszkuláris betegségek ellen?
A neuromuszkuláris betegségek területén manapság a terápiák korát éljük.
Olvasási idő: 7 perc
Magasabb adag nusinersen várhatóan nagyobb mértékű motoros javulást hoz – a DEVOTE klinikai kísérlet frissen közölt előtanulmánya szerint
A nuszinerszen, az első gyógyszer, mely a gerincvelői izomsorvadás (SMA) oki kezelését szolgálja, már közel hat éve (2016 december 23-án engedélyezte az FDA) van piaci forgalomban, de klinikai kísérletek keretein belül ennél is régebb óta bizonyítja hatékonyságát és biztonságosságát.
Olvasási idő: 5 perc
Metformin jótékony hatásai a dystrophia myotonica 1-es típusában, avagy nem csak a cukorbetegség kezelésére jó a metformin?
A dystrophia myotonica (DM) a leggyakoribb autoszómális domináns módon öröklődő izombetegségek csoportjába tartozik. Két altípusa ismert, az 1-es (DM1) és 2-es (DM2) forma.
Olvasási idő: 5 perc
Állatkísérletben hatásosnak bizonyuló molekulát találtak Charcot-Marie-Tooth- betegség 1A típusában
Új molekuláról, az RGFP966-ról bizonyosodott be egérkísérletek során, hogy alacsony dózisban fokozza a mielin termelődést, és javítja az idegsejtek vezetési sebességét Charcot-Marie-Tooth- betegség 1A típusában.
Olvasási idő: 3 perc
TOXIKUS MIOPÁTIÁK
Miopátiát, vagyis izombántalmat nem csak veleszületett betegségek, hanem bizonyos toxinok, azaz káros anyagok és néha egyes gyógyszerek mellékhatásként is okozhatnak.
Olvasási idő: 6 perc
DMD hordozók – lehetséges tünetek, gondozási javaslatok
A Duchenne-fél izomdisztrófia (DMD) az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség, évente kb. 5000 fiú újszülöttből 1-et érint.
Olvasási idő: 7 perc
Tragikus haláleset miatt újra szünetel az Aspiro kísérlet.
Génterápia és egyéb új terápiás lehetőségek a miotubuláris miopátia és autoszomális domináns centronukleáris miopátia kezelésére
Olvasási idő: 9 perc
Izomhipotónia = izombetegség?
A csökkent izomtónus rendkívül sokféle módon nyilvánulhat meg és számtalan ok állhat a hátterében.
Olvasási idő: 12 perc
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet,ami sokkal magasabb arány, mint amit a jelenleg elérhetõ kezelések képesek biztosítani. 
Olvasási idő: 4 perc
1 2 3 4 5 6