Kategóriák

Keresés

12. Gyógyszeres terápia

SOD1 génterápia ALS betegek részére
Beadták az első dózis kísérleti génterápiát egy SOD1 mutációval élő ALS betegnek az USA-ban. A génterápiát a uniQure cég fejleszti SOD1 mutációt hordozó betegek számára. A fejlesztés jelenleg Fázis 1/2-ben jár, biztonságossági és tolerálhatósági jellemzőket vizsgálnak a gyógyszer hatásossága mellett.
Olvasási idő: 4 perc
TARDBP és FUS génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
Jelenleg több terápiás lehetőség is fejlesztés alatt áll a TARDBP illetve a FUS mutációval élő ALS betegek számára.
Olvasási idő: 6 perc
A magasabb dózisban alkalmazott nuszinerszen hatásosabbnak bizonyult SMA kezelésében a Biogen legújabb vizsgálata alapján
A Biogen Incorporation szeptember elején bejelentette a magasabb dózisú nuszinerszen kezelésének biztonságosságát és hatékonyságát vizsgáló 2/3. fázisú DEVOTE tanulmány „B” részének pozitív eredményeit.
Olvasási idő: 5 perc
A kannabinoidok, endokannabinoidok és szintetikus analógjaik alkalmazása neuromuszkuláris betegségekben
Az elmúlt évtizedekben számos preklinikai és klinikai vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy meghatározzák a kannabinoidok neuromuszkuláris betegségekben nyújtott lehetséges előnyeit. Az alábbi áttekintő cikk összefoglalja az eddig ismert eredményeket.
Olvasási idő: 15 perc
Az FDA kiterjesztette az Elevidys alkalmazhatóságát Duchenne-féle izomdisztrófiában
A járóképes, genetikailag igazolt négy, és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek számára hagyományos eljárásban, a nem fennjáró betegek számára gyorsított eljárásban engedélyezte a gyógyszert az FDA.
Olvasási idő: 5 perc
Relyvrio az ALS kezelésében, nagy ígéretek, be nem váltott remények
Sajnos, a PHOENIX vizsgálat adatai nem tudták igazolni, hogy a kísérleti szer lassítaná a betegség lefolyását. Így visszavonták a gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét mind az USA-ban, mind Kanadában.
Olvasási idő: 4 perc
A Pfizer közzétette a Duchenne- génterápia, a fordadistrogene movaparvovec fázis 3-as vizsgálatának eredményeit
A Pfizer június 12-én bejelentette, hogy a gyógyszer nem teljesítette az elsődleges végpontot, azaz a placeboval kezelt csoporttal összehasonlítva nem javult szignifikánsan a szerrel kezelt betegek NSAA skálán mért mozgásteljesítménye.
Olvasási idő: 3 perc
A CHMP újraindította a Translarna (ataluren) feltételes forgalomba hozatali engedélyének megújítására vonatkozó kérelem értékelését
A CHMP megújítási ajánlásának felülvizsgálata a következő néhány hónapban várható. A Translarna forgalomba hozatali engedélye jelenleg még érvényben van, ennek megfelelően a felülvizsgálat végéig a gyógyszer továbbra is elérhető a betegek számára, illetve Magyarországon a korábbiakhoz hasonlóan NEAK-támogatás is igénybe vehető.
Olvasási idő: 4 perc
Tragikus esemény miatt szünetel a Duchenne-féle izomdisztrófia ellen fejlesztett génterápia vizsgálata
Szünetelteti a Pfizer a fázis 3 szakban lévő kutatásban vizsgált Duchenne- gyógyszer, a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála.
Olvasási idő: 3 perc
FSHD- hírek: együttműködési és licenszszerződés egy új terápiás szer, a losmapimod fejlesztésére és forgalmazására
A Fulcrum Therapeutics, Inc. ® május 13.-án bejelentette, hogy együttműködési és licencszerződést kötött a Sanofival a losmapimod, egy orális kis molekula fejlesztésére és forgalmazására, amelyet a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) kezelésére vizsgálnak.
Olvasási idő: 5 perc
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
Olvasási idő: 5 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Mila’s Miracle: antiszenz oligonukleotidok a neurodegeneratív betegségek egyénre szabott terápiájában
Szekvencia specifitásuk miatt az ASO-k ígéretes terápiás utat jelentenek ultra ritka örökletes betegségek kezelésére, olyan esetekben is, amikor egy érintett személynek egyéni, másnál nem leírt patogén variánsa van. Az eddigi legismertebb és legígéretesebb egyénre szabott ASO terápia a Milasen volt.
Olvasási idő: 9 perc
Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
A  Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet,  jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én 
Olvasási idő: 2 perc
Extrém korai kezelés gerincvelői izomsorvadásban (SMA)
Az SMA betegségben az új kezelési lehetőségek miatt kiemelten fontos a korai diagnózis. Ezt jól szemlélteti egy közelmúltban megjelent cikk, mely két olyan gyermek esetét ismerti, akiknél a magzati diagnosztika lehetővé tette az igen korai életkorban megkezdett terápiát.
Olvasási idő: 4 perc
TOXIKUS MIOPÁTIÁK
Miopátiát, vagyis izombántalmat nem csak veleszületett betegségek, hanem bizonyos toxinok, azaz káros anyagok és néha egyes gyógyszerek mellékhatásként is okozhatnak.
Olvasási idő: 6 perc
Tragikus haláleset miatt újra szünetel az Aspiro kísérlet.
Génterápia és egyéb új terápiás lehetőségek a miotubuláris miopátia és autoszomális domináns centronukleáris miopátia kezelésére
Olvasási idő: 9 perc
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet
Egy újfajta kezelés a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek akár 45 %-án is segíthet,ami sokkal magasabb arány, mint amit a jelenleg elérhetõ kezelések képesek biztosítani. 
Olvasási idő: 4 perc
Fejlesztés alatt áll egy újabb antiszensze oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére
A rövid idő alatt hatalmas pályát befutott nuszinerszent (Spinraza) újabb antiszensze oligonukleotid (ASO) követheti a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élők kezelésére. 
Olvasási idő: 3 perc
1 2