November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
Tragikus esemény miatt szünetel a Duchenne-féle izomdisztrófia ellen fejlesztett génterápia vizsgálata
Szünetelteti a Pfizer a fázis 3 szakban lévő kutatásban vizsgált Duchenne- gyógyszer, a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála.
Olvasási idő: 3 perc
FSHD- hírek: együttműködési és licenszszerződés egy új terápiás szer, a losmapimod fejlesztésére és forgalmazására
A Fulcrum Therapeutics, Inc. ® május 13.-án bejelentette, hogy együttműködési és licencszerződést kötött a Sanofival a losmapimod, egy orális kis molekula fejlesztésére és forgalmazására, amelyet a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) kezelésére vizsgálnak.
Olvasási idő: 5 perc
Kognitív érintettség amiotrófiás laterálszklerózisban
Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el.
Olvasási idő: 5 perc
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
Olvasási idő: 5 perc
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) genetikai háttere
Az ALS-sal kapcsolatba hozott gének csoportosítása a betegség és a gén kapcsolatán alapul. Eddig több mint 30 kóroki ALS gént írtak le, melyek kapcsolata a betegség kialakulásával jól megalapozott. Több független kutatás is kapcsolatba hozta variánsaikat az ALS-sal őket, valamint nagyrészt ismert, hogy milyen módon kapcsolódnak az ALS összetett pathomechanizmusához, milyen folyamat módosításával járulnak hozzá a betegség kialakulásához.
Olvasási idő: 10 perc
Csontsűrűség mérés vagyis oszteodenzitometria (ODM)
A csontsűrűség mérésére szolgáló eszköz az oszteodenzitométer, röviden ODM. A csontok ásványianyag-tartalma a röntgensugarakat elnyeli, így a vizsgálat alapján következtetni lehet a csontok összetételére. Hasonló tehát az eljárás egy csonttörés kapcsán készült röntgenvizsgálathoz.
Olvasási idő: 9 perc
2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
Huntington-hírek
Európában több, a Huntington-kórral foglalkozó edukációs program is létrejött, valamint ígéretes génterápiás próbálkozásnak is örülhetünk.
Olvasási idő: 4 perc
Életút koordinátor képzés indul az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésével
A ritka betegséggel élő személyek és családjuk számára kiemelkedően fontos, hogy a biztosított humán szolgáltatások összehangoltak legyenek. Ebben segít az életút koordinátor.
Olvasási idő: 2 perc
A gyógytorna csodaszer – páciens perspektíva
Bár még mindig nem létezik hatékony gyógyszeres terápia a miotubuláris miopátia kezelésére, belső motivációval és fizioterápiával is óriási fejlődés érhető el.
Olvasási idő: 7 perc
Fibromyalgia
Mit kell tudni a fibromyalgiáról? A fibromyalgia krónikus állapot, amelyet a test meghatározott területein kiterjedt izomfájdalom, fáradtság és érzékenység jellemez. A lakosság mintegy 2-4%-át érinti, túlnyomórészt nőket, és a krónikus fájdalom egyik leggyakoribb oka. Milyen tünetekkel jár? A fibromyalgiában szenvedő emberek gyakran tapasztalnak olyan tüneteket, mint a tartós fájdalom és merevség, fáradtság, alvászavarok, kognitív nehézségek […]
Olvasási idő: 4 perc
Fontosabb laborértékek a neuromuszkuláris betegségek diagnosztikájában
A neuromuszkuláris kórképek diagnosztikája többlépcsős folyamat, melyet egyes laborvizsgálatok is segíthetnek, így a kivizsgálás része a vérvétel és vizeletminta, egyes esetekben az agy-gerincvelői folyadék (liquor) elemzése is.
Olvasási idő: 13 perc
Szükség van-e randomizált, placebo kontrollált vizsgálatokra a neuromuszkuláris betegségeknél?
A placebo-effektusnak jelentős, sőt egyre növekvő hatása van a klinikai kutatások végkimenetelére, és ez a neuromuszkuláris betegségekkel kapcsolatos vizsgálatokban is számottevő.
Olvasási idő: 8 perc
Kollagén VI. miopátia
A kollagén VI. miopátia egy fokozatosan romló izombetegség, amit az izomgyengeség mellett kifejezett ízületi lazaság, a későbbiekben pedig súlyos ízületi kontraktúrák kialakulása jellemez. A betegségnek súlyosságától függően egymással átfedésben levő megjelenési formái vannak, a korai és súlyos Ulrich-miopátia, a középsúlyos forma és az késői, enyhébb Bethlem-miopátia.
Olvasási idő: 9 perc
Őssejtterápia ALS-ben: Fázis 2 eredmények
A japán Mitsubishi Chemical gyógyszercég beszámolt a CL2020 nevű készítményük fázis 2 klinikai vizsgálatban elért eredményeiről.
Olvasási idő: 5 perc
A genetikai tanácsadás
A genetikai vizsgálatok általánosságban a genetikai állomány célzott vizsgálatát jelentik. A cél lehet egy génen belül akár egy kis méretű variáns vagy akár egy nagyméretű kromoszómaeltérés detektálása is. A vizsgálatok során egy vagy több genetikai egységet is tudunk vizsgálni egyidejűleg, vagy akár az egész genetikai állományt is.
Olvasási idő: 8 perc
A citogenetikai vizsgálatokról
A citogenetikai vizsgálatok fontos eszközök genetikai betegségek, vagy különböző típusú rákok diagnosztikájában pl.: leukémia, de meddőség és méhen belüli magzati eltérések vizsgálatára is alkalmas  módszerekről van szó. A vizsgálatok alapja az, hogy a kromoszómák formája, darabszáma vagy bizonyos darabjaik láthatóvá tehetők.  Konkrét gének ezekkel a módszerekkel nem vizsgálhatóak.
Olvasási idő: 7 perc
Egy gén vagy célzott gén vizsgálata
Léteznek olyan betegségek, amik csak egy gén hibájára vezethetőek vissza. Ezeket monogénes (=egy gén által meghatározott) rendellenességeknek hívjuk. Amikor egy bizonyos klinikai megjelenés hátterében erős a gyanú egy ilyen monogénes betegségre, a legcélravezetőbb csupán azt az egy gént vizsgálni. Ez a megközelítés adja a leggyorsabban és a leggazdaságosabban a várt eredményt.
Olvasási idő: 4 perc
Mitokondriális DNS depléciós szindróma
A mitokondriális DNS depléciós szindróma egy heterogén, több szervet, szervrendszert érintő genetikai eredetű betegségcsoport.
Olvasási idő: 4 perc
Stiff Person szindróma – Celine Dion
Egy híres ember nyilvánosan felvállalt ritka betegsége segít rávilágítani, megértetni, és fókuszba helyezni a ritka betegségeket.
Olvasási idő: 2 perc