Az oculopharyngealis izomdisztrófia genetikai eredetű, lassan előrehaladó izomgyengeség, mely elsősorban szemhéjcsüngéssel és nyelészavarral jár. Az időskor betegsége, a tünetek általában 40-50 éves kor környékén, vagy még később alakulnak ki. 

Az Emery-Dreifuss-izomdisztrófia az izomsorvadások csoportjába tartozó ritka betegség. Nevét arról a két orvosról kapta, akik a tüneteket elsőként foglalták össze az 1960-as években. Az EDMD egy lassan romló, örökletes kórkép, amely elsősorban a karok, a lábak, az arc, a nyak, a hát és a szív izmait érinti. 

A kongenitális (veleszületett)  izomdisztrófia (CMD)  az izomsorvadások azon csoportja, melynek tünetei már  születéskor vagy korai csecsemőkorban  jelentkeznek. Az izomdisztrófiák genetikailag meghatározott degeneratív betegségek, melyek elsősorban a vázizmokat érintik.

A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség.

A miotónás disztrófia az izomsorvadások egy olyan formája, amely az izomokon kívül számos más szervet is érint.

Az LGMD a végtagövek izomcsoportjainak gyengeségével és sorvadásával járó heterogén betegségcsoport. A tünetek az első életév és 30 éves kor között bármikor kezdődhetnek, férfiak és nők egyaránt lehetnek érintettek.

A disztális miopátiák vagy disztrófiák egy összefoglaló név, olyan betegségek tartoznak ide, melyek a törzstől távoli (azaz disztális) izmok (azaz az alkar, kézfej, alsó lábszár, lábfej) leépülésével, gyengeségével járnak.

A facioszkapulohumerális izomsorvadás egy örökletes izombetegség melyben leginkább az arc, a lapockák és a felkar izomzata érintettek, az izomerő csökkenésével és az izomzat tömegének megfogyatkozásával jár. Az FSHD a harmadik leggyakoribb izomsorvadásos betegség. Előfordulási gyakorisága 1:20 000, fiúk és lányok egyformán érintettek.

A kollagén VI. miopátia egy fokozatosan romló izombetegség, amit az izomgyengeség mellett kifejezett ízületi lazaság, a későbbiekben pedig súlyos ízületi kontraktúrák kialakulása jellemez. A betegségnek súlyosságától függően egymással átfedésben levő megjelenési formái vannak, a korai és súlyos Ulrich-miopátia, a középsúlyos forma és az késői, enyhébb Bethlem-miopátia.

A miofibrilláris miopátiák csoportjába tartozó izombetegség, melyet a desmin fehérje génjének (DES) mutációja okoz. Ezen betegségcsoport a mikroszkóppal látható miofibrillumok rendezetlenségéről és fehérje akkumulációról kapta nevét.

Ez a betegségcsoport ritka, öröklődő polimiopátia, a test számos izomcsoportját érinti. A centronukleáris miopátiák közös jellemzője, hogy a sejtmag az izomrostok közepén helyezkedik el, nem a szélén (a periférián), és a normálisnál nagyobb méretűek,illetve az egyéb sejtszervecskék helyzete is abnormális.

A central core betegség az örökletes izombetegségek csoportjába tartozik. Elnevezését az izomsejt belsejében mikroszkóp alatt látható károsodott területről kapta, mely mintegy „mag” (core) helyezkedik el az izomsejt közepén. Ezen területen az izomösszehúzódáshoz szükséges filamentum fehérjék szervezetlenek és hiányoznak az izomsejt energiaellátásáért felelős mitochondriumok, így a terület működésképtelen.

A nemalin miopátia az izmok örökletes megbetegedése. A miopátia a mozgáshoz szükséges izmok tónusának és összehúzódásának gyengeségére utal. Az érintett izmokban fonalszerűen fehérjék halmozódónak fel, a nemalin megnevezés erre utal (nema=fonal görögül), ez a szövettani metszeteken látható.

A periodikus paralízis (PP) az izomban lévő ioncsatornák ritka genetikai betegsége. Hirtelen kialakuló, átmeneti (általában rövid ideig tartó) izomgyengeség jelentkezik, izommerevséggel vagy bénulással kísérve. Lehet az egész test vagy egy-két végtag is érintett egyszerre. Több különböző formája ismert. Az izmok átmeneti működési zavarát valamelyik ioncsatorna működésének zavara okozza. 

zmok összehúzódásával és ellazulásával kapcsolatban jelentkezik probléma. A betegség az izmok túlzott összehúzódásával, az izmok ellazulásának nehézségével, illetve egyes esetekben átmeneti izomgyengeséggel jár, ezért a periodikus paralízisek között is említik.

A myotonia congenita az izmok túlzott összehúzódási hajlamával, izommerevséggel, az izmok elernyedésének nehezítettségével járó betegség. Ebben az izombetegségben az izmok nem sorvadnak, egyes esetekben az izomtömeg akár megnövekedett is lehet, ugyanakkor járhat időszakos izomgyengeséggel is.

Az SMA egy genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, a mozgató idegsejtek fokozatosan romló károsodásával jár. Az izmok mozgatásáért felelős idegsejtek (a motoneuronok) a gerincvelőben találhatóak.

A spinális-bulbáris izomsorvadás (SBMA) a mozgató neuron betegségek közé tartozik. Hátterében a gerincvelő és az alsó agytörzs mozgató idegsejtjeinek károsodása és pusztulása áll. Különösen érintettek az arcizmok, nyelv, jellemző a nyelészavar, valamint a végtagok izomzatának sorvadása, gyengesége.

karatlagos mozgásokért felelősek. A motoneuron betegségeknek több típusa ismert, ezek között az ALS a leggyakoribb. Az érintett agykérgi, agytörzsi és gerincvelői mozgató idegsejtek fokozatos pusztulása a vázizmok fokozatos károsodásához vezet.

A foszfoglicerát-mutáz deficiencia egy ritka izomérintettséggel járó genetikai eredetű betegség a legfőbb tünete a csökkent fizikai terhelhetőség

Egy ritka, változó megjelenésű, izom-, idegrendszeri- és vérképzőszervrendszeri érintettséggel járó genetikai eredetű betegség.

A foszfofruktokináz-hiány egy genetikailag meghatározott anyagcsere betegség, melyet a szénhidrát-anyagcserében részt vevő enzim hibája okoz.

Egy izomérintettséggel járó genetikai eredetű betegség, karakterisztikus tünete az izomgörcs, az izomfájdalom, esetenként előfordulhat myoglobinuria.

Mitokondriális miopátianak az izombetegségeknek azon csoportját hívjuk, amelyekben a sejtek energiaháztartásáért felelős sejtszervecskék, a mitokondriumok működése sérül.

A laktát dehidrogenáz hiány a vázizomsejtek energiafelhasználását befolyásoló izom anyagcsere betegség. 

A glikogén tárolási betegség 3-as típusát az AGL gén által kódolt debranching enzim okozza. Ez az enzim a glikogén (egy összetett cukormolekula) glükózzá bontásának egyik utolsó lépését végzi, és hiányában a sejtekben tökéletlenül lebontott glikogén, ún.limit dextrin, halmozódik fel. A felhalmozódó tökéletlenül lebontott glikogén elsősorban a máj, a vázizmok és a szívizom normál funkcióját akadályozza.

Egyike azon izombetegségeknek, amelyben az energiatermeléshez szükséges tápanyagfeldolgozás, jelen esetben a zsírok feldolgozása akadályozott.

A karnitin hiány az izom anyagcsere-betegségeinek egy csoportját alkotja. Olyan izombetegség, melyben akadályozott a zsír energianyerés céljából történő feldolgozása.

A Pompe betegség az örökletes, végtagöv típusú izombetegségek csoportjába tartozik. Az alfa-glükozidáz enzimet kódoló gén hibája következtében enzimhiány lép fel, és a sejtekben glikogénként raktározott szénhidrát nem képes energiatermelésre felhasználható egyszerű cukorrá bomlani.

Az izom anyagcsere betegségeinek egyike: ú.n. glikogén tárolási betegség. Foszforiláz deficienciában a glikogén lebontását végző enzim károsodik. Az izom nem tudja lebontani a cukor tárolására használt glikogént. Így cukor, és emiatt energia hiány lép fel testmozgáskor.

Az óriás axonális neuropátia az idegek örökletes, lassan romló betegsége, melyben az ideg axon nevű része megduzzad, „hatalmas” méretűre nő, és rosszul működik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy a környéki idegeket érintő genetikai betegség, melyben a mozgató és/vagy érző idegek károsodása disztálisan kialakuló izomgyengeséghez, izomsorvadáshoz és érzészavarokhoz vezet.

A krónikus gyulladásos demielinizációs polineuropátia egy idegérintettséggel járó, szerzett, immunológiai eredetű betegség. A betegség lefolyása lehet lassan előrehaladóan rosszabbodó vagy hullámzó, amit szaknyelven relapszáló-remittáló betegséglefolyásnak neveznek. Amikor a betegség remisszióban van, viszonylag kevés (vagy akár egyáltalán semmilyen) tünet észlelhető, míg a relapszusok közben több, és erősebb tünetre kell számítani.

Az IBM az autoimmun gyulladásos izombetegségek egyik ritka típusa. A dermato- és polimiozitisszel szemben az időskorú férfiakat érinti gyakrabban, felső végtagon az alkar, alsó végtagon a csípőövi izmok gyengeségével jár.

A polimiozitisz az autoimmun gyulladásos izombetegségek egyik gyakori típusa. Általában középkorú betegekben jelentkezik, 50-60 év között, a váll és csípőövi izmok érintettségével, gyengeségével jár.

A nekrotizáló miozitisz az autoimmun gyulladásos izombetegségek egyik típusa, néhány éve különítették el a többi kórképtől.

A dermatomiozitisz az autoimmun gyulladásos izombetegségek egyik gyakori típusa. Általában középkorú betegekben (45-60 év) jelentkezik, ritkán gyermekekben is előfordul (juvenilis dermatomiozitisz), a váll és csípőövi izmok érintettségével, bőrelváltozásokkal, valamint más szervrendszerek érintettségével is járhat, immunmoduláló kezelés mellett a betegség romlása megállítható.

A miaszténia grávisz  (MG) egy autoimmun betegség, melyben az immunrendszer tévesen a saját szervezet bizonyos része ellen fordul.

A LEMS egy autoimmun betegség (a szervezet saját szövete ellen alakul ki immunreakció), mely során az ideg-izom kapcsolat preszinaptikus része károsodik, megzavarva ezzel az idegsejtekről az ingerület (izomösszehúzódást kiváltó információ) izomsejtekre történő átterjedését.

A kongenitális miaszténia szindrómák a neuromuszkuláris junkció veleszületett betegségei. A neuromuszkuláris junkció (NMJ) az idegsejtek és az izomsejtek kapcsolódásának helyszínei, itt adódik át az információ a két sejtféleség között – itt adják át a mozgató idegsejtek az utasításaikat az izmoknak, melyek összehúzódással válaszolnak. A NMJ betegségeiben tehát az akaratlagos izomösszehúzódás folyamata károsodik.

A pajzsmirigy túlműködés (hipertireosis) az egész szervezetet érintő endokrinológiai betegség. Az izomrendszer is érintett lehet; a miopátia jelentése izombántalom.

A hipotirroid miopátia (HypoM) a pajzsmirigy hormon hiánya által okozott, nem öröklődő izombetegség.

A mitokondriális DNS depléciós szindróma egy heterogén, több szervet, szervrendszert érintő genetikai eredetű betegségcsoport.

A Kearns-Sayre szindróma (KSS) egy ritka, több szervrendszert érintő genetikai betegség, mely a mitokondriális enkefalomiopátiák csoportjába tartozik. A mitokondriumok a sejtek energiagyárai, a bennük bekövetkező hiba energiahiányhoz vezet, melyre a kifejezetten érzékeny idegrendszer és izmok reagálnak leginkább. Oka a mitokondriális DNS-en kialakuló mutáció.

A Leigh-szindróma egy olyan ritka öröklődő idegrendszeri betegség, melyet az aerob anyagcserében résztvevő enzimek egyikének hibája okoz. A legtöbb ilyen enzim a mitokondriumok energiatermelő folyamataiban vesz részt, hibájuk elégtelen energiatermeléshez, és így a nagy energiaigényű központi idegrendszer számos elemének, pl. az agynak, gerincvelőnek, a látóidegnek fokozatos pusztulásához, és ezzel gyors hanyatláshoz vezet.

A MELAS szindróma egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető ideg és izomrendszert, valamint egyéb szervrendszereket érintő kórkép. 

A MNGIE szindróma, vagy másnéven myotonia congenita egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető, elsősorban a gyomor-bél rendszert, idegrendszert és egyéb szervrendszereket érintő kórkép. 

A MERRF a mitokondriális miopátiák közé tartozó veleszületett izmokat is érintő betegség. A mitokondriális miopátiákban a sejt egyik része: a mitokondrium betegszik meg. A mitokondrium feladata az, hogy a sejt számára energia biztosítson, olyan, mint egy kis erőmű.

A NARP szindróma (neuropátia, ataxia és retinitis pigmentosa szindróma) egy többszervi érintettséggel járó genetikai eredetű betegség. Legfőbb jellemzői a nevét adó neuropátia, koordinációs zavar (ataxia) és látászavar. A tünetek jelentkezését két életkori csúcs jellemzi, gyakran csecsemőkorban vagy késő serdülőkorban, korai felnőttkorban jelentkezik az első tünet.

A Pearson-szindróma (PS) egy multiszisztémás, azaz több szervrendszert is érintő mitokondriális légzési lánc rendellenesség, amelyet tipikusan szideroblasztos anémia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemez. A betegséget egyetlen nagy kiterjedésű mitokondriális DNS (mtDNS) deléció okozza.

A PEO szindróma egy a mitokondriumok működészavara által okozott, a sejtek csökkent energiatermelésére visszavezethető, általában a szem- és végtagi izmok károsodásával járó betegség.